La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas.
La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional.
Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.
Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
No hay cura para la trisomía 13, pero algunos de los síntomas y complicaciones específicos causados por el síndrome se pueden tratar.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forman 3 del mismo cromosoma (en lugar de los 2 habituales), se denomina trisomía. Los niños con trisomía del par 13 tienen un tercer cromosoma 13.
La trisomía 13 se produce en 2 de cada 10 000 embarazos. El cromosoma adicional por lo general proviene de la madre. El riesgo de trisomía del par 13 aumenta con la edad de la madre.
En la mayoría de los lactantes afectados, la trisomía 13 es mortal poco después del nacimiento. Alrededor del 10% de los lactantes sobreviven más allá del primer año de vida.
Síntomas de la trisomía 13
En el útero, los fetos afectados generalmente no son muy activos. La cantidad de líquido amniótico puede ser excesiva o insuficiente.
Anomalías físicas
Al nacer, los recién nacidos son generalmente pequeños. Por regla general el cerebro no se desarrolla adecuadamente y estos niños presentan muchas anomalías faciales tales como: labio leporino y paladar hendido, ojos pequeños, defectos del iris (el área coloreada del ojo) y retina (la estructura transparente y sensible a la luz ubicada en la parte posterior de los ojos) poco desarrollada.
Las orejas están mal formadas y suelen estar mal situadas. Con frecuencia presentan defectos en el cuero cabelludo y en los orificios cutáneos. A menudo pueden observarse pliegues de piel flácida en la parte posterior del cuello.
Los recién nacidos suelen tener una sola linea en la palma de la mano, dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia), y uñas poco desarrolladas.
Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales
Otras anormalidades
Alrededor del 80% de los recién nacidos presentan defectos cardíacos graves. Es frecuente la presencia de un defecto llamado defecto del tabique (septo) ventricular, que consiste en una abertura anormal entre los ventrículos derecho e izquierdo. A veces, el corazón puede estar ubicado en el lado derecho del tórax en lugar de la ubicación habitual en el lado izquierdo (una condición llamada dextrocardia).
Los niños varones presentan testículos no descendidos y un escroto anormal. Las niñas presentan un útero con forma anormal.
Los recién nacidos experimentan frecuentemente periodos prolongados sin respiración (apneas).
La pérdida de audición es frecuente pero puede ser difícil de confirmar porque estos niños están gravemente discapacitados intelectualmente.
Diagnóstico de la trisomía 13
Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre
Antes del nacimiento, biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
(Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Antes del nacimiento se puede sospechar una trisomía del par 13 basándose en los hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 13. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células.
Si los médicos sospechan la trisomía 13 basándose en los resultados de estas pruebas, a menudo confirman el diagnóstico haciendo una biopsia de vellosidades coriónicas para obtener y analizar una pequeña muestra de la placenta, una amniocentesis para obtener y analizar una muestra del líquido que rodea al feto (líquido amniótico) o ambas pruebas.
Después del nacimiento el aspecto físico del bebé puede sugerir un diagnóstico de trisomía del par 13. Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas del bebé se analizan mediante un análisis de sangre.
Tratamiento de la trisomía 13
Apoyo para la familia
No existe cura para la trisomía 13.
Los niños con trisomía 13 presentan un grave retraso en el desarrollo y discapacidad. Deben recibir fisioterapia y logopedia desde el principio. Se recomienda que los miembros de la familia busquen apoyo.
Algunos niños pueden recibir tratamiento quirúrgico para ciertas anomalías resultantes de la trisomía 13, como ciertos defectos cardíacos y labio leporino y paladar hendido.
Pronóstico de la trisomía 13
Para la mayoría de los lactantes, la trisomía 13 es mortal poco después del nacimiento.
Sin embargo, algunos lactantes están vivos a la edad de 1 año e incluso más.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no es responsable del contenido de este recurso.
