Un encefalocele es una anomalía neurológica congénita con una protrusión del tejido neural y las meninges a través de un defecto del cráneo. La reparación quirúrgica es posible en muchos casos.
El defecto es causado por el cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido).
Por lo general, los encefaloceles se localizan en la línea media y protruyen en cualquier punto de una línea que se extiende desde el occipucio hasta las vías nasales, pero pueden ser asimétricos en las regiones frontal o parietal.
Los encefaloceles también pueden aparecer internamente, p. ej., en el polo anterior del lóbulo temporal, y podrían descubrirse más tarde en la vida durante una evaluación para detectar síntomas asociados del desarrollo neurológico, como epilepsia.
Alrededor del 40% de los lactantes afectados tienen otras anomalías congénitas (1). A menudo, la hidrocefalia se asocia con encefalocele.
Esta imagen muestra a una niña con un encefalocele. El tejido encefálico herniado a menudo es anormal, y el cerebro a menudo está dañado. La mayoría de los encefaloceles, como este, se identifica en su extensión desde la parte posterior de la cabeza.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Referencia
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Signos y síntomas del encefalocele
Los signos y los síntomas del encefalocele incluyen el defecto visible, las convulsiones y la alteración cognitiva, con discapacidad intelectual y del desarrollo.
Diagnóstico de encefalocele
Ecografía prenatal
El diagnóstico del encefalocele puede realizarse en la ecografía prenatal de rutina.
Los encefaloceles pequeños pueden asemejarse a cefalohematomas; una característica radiográfica distintiva es un defecto óseo del cráneo en la base del encefalocele.
Tratamiento del encefalocele
Reparación quirúrgica
La mayoría de los encefaloceles pueden ser reparados quirúrgicamente. Aun los grandes suelen contener, en su mayor parte, tejido neural heterotópico, que puede ser resecado sin impactar adversamente la capacidad funcional.
Cuando coexisten otras malformaciones físicas importantes, la decisión respecto de la reparación puede ser más difícil.
Los síntomas del neurodesarrollo que resultan de un encefalocele a menudo persisten incluso después de la extirpación quirúrgica debido a que la secuencia normal del desarrollo de la estructura cerebral y la formación de la red neuronal fue interrumpida.
Pronóstico del encefalocele
El pronóstico depende de la localización y el tamaño de la lesión.
