La displasia septoóptica es una anomalía neurológica congénita con una malformación de la parte frontal del encéfalo que se produce al final del primer mes de gestación y se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, ausencia o anomalia del septo pelúcido (las membranas que separan la región frontal de los 2 ventrículos laterales), hipoplasia hipofisaria e hipopituitarismo. Las manifestaciones pueden incluir disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina. El diagnóstico se realiza mediante RM. El tratamiento es de apoyo e incluye reemplazo de hormona hipofisaria.
Si bien las causas de la displasia septoóptica pueden ser múltiples, en algunos niños con displasia septoóptica se han detectado anormalidades de un gen en particular, HESX1.
Signos y síntomas de la displasia septoóptica
Los síntomas pueden consistir en disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (como deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, deficiencia de arginina vasopresina [diabetes insípida] e hipogonadismo). Puede haber convulsiones.
Aunque algunos niños tienen inteligencia normal, muchos presentan trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral u otro retraso del desarrollo.
Diagnóstico de la displasia septoóptica
RM
Estudios genéticos
El diagnóstico de la displasia septo-óptica se realiza por RM. Todos los niños con diagnóstico de esta anomalía deben someterse a una evaluación sistemática de anomalías endocrinas hipofisarias y disfunción del desarrollo.
Esta imagen muestra a un lactante con polimicrogiria hemisférica izquierda (flecha hacia la izquierda) y ausencia de septum pellucidum con configuración ventricular anormal (flecha vertical) compatible con displasia septoóptica (hipoplasia del nervio óptico, septum pellucidum ausente o anormal e hipoplasia hipofisaria).
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
El uso cada vez mayor de la ecografía fetal, que puede detectar la ausencia del septo pelúcido y el aumento del tamaño ventricular, seguido de resonancia magnética fetal, mejora la detección temprana de esta malformación.
Existen pruebas genéticas, pero un diagnóstico genético definitivo solo se puede hacer en un pequeño porcentaje de pacientes con displasia septoóptica. En estos casos, esta prueba puede ser útil para confirmar el diagnóstico, guiar el manejo y evaluar el riesgo en la planificación familiar.
Tratamiento de la displasia septoóptica
Tratamiento de sostén
Reemplazo hormonal hipofisario
El tratamiento de la displasia septo-óptica es sintomático e incluye el reemplazo de las hormonas hipofisarias deficientes.
