La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario que causa deformidades en los huesos y los vuelve anormalmente frágiles.
Este desorden está causado por mutaciones en ciertos genes.
Los síntomas característicos incluyen huesos débiles que se fracturan con facilidad.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en las pruebas genéticas.
Ciertos medicamentos pueden ayudar a fortalecer los huesos y las inyecciones de hormona del crecimiento pueden ayudar a algunos niños.
La osteogénesis imperfecta es una osteodisplasia. Las osteodisplasias son trastornos que alteran el crecimiento óseo. La osteodisplasia más conocida es la osteogénesis imperfecta.
En las personas más afectadas por osteogénesis imperfecta, la síntesis de colágeno, uno de los componentes normales del hueso, es insuficiente debido a mutaciones en los genes que juegan un papel importante en el desarrollo del colágeno. Los huesos se vuelven débiles y se rompen (fracturan) con gran facilidad.
Existen 5 tipos principales de osteogénesis imperfecta (I, II, III, IV y V). Hay otros tipos más raros que están causados por mutaciones en diferentes genes.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta puede ir desde leve a grave.
La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta tienen fragilidad ósea y alrededor del 70% de las mismas presentan pérdida de audición.
La osteogénesis imperfecta hace que la parte blanca de los ojos (esclerótica) de algunas personas se vuelva de color azul. El color azul aparece porque se transparentan las venas a través de la esclerótica anormalmente delgada. Las escleróticas son más delgadas de lo normal porque el colágeno no se ha formado correctamente.
Los niños pueden tener dientes descoloridos y poco desarrollados (lo que se denomina dentinogénesis imperfecta) según el tipo de osteogénesis imperfecta.
A veces los niños con osteogénesis imperfecta desarrollan enfermedades cardíacas o pulmonares.
En esta foto se observa un primer plano del ojo que muestra una esclerótica azul, cuando normalmente es blanca.
La osteogénesis imperfecta de tipo I es el tipo más leve. Algunos niños pueden tener sólo escleróticas azules y dolor muscular y articular causado por la hiperlaxitud de las articulaciones. Los niños con este tipo pueden tener un mayor riesgo de fracturas durante la infancia.
La osteogénesis imperfecta de tipo II es el tipo más grave y es fatal. Los bebés suelen nacer con muchos huesos fracturados. El cráneo puede ser tan blando que el encéfalo no esté protegido de la presión aplicada a la cabeza durante el parto, y esto puede causar sangrado en el encéfalo y alrededor del mismo y muerte fetal. Estos niños tienen los brazos y las piernas cortas y las escleróticas azules. Los lactantes con este tipo pueden morir súbitamente durante los primeros días o semanas de vida.
La osteogénesis imperfecta de tipo III es el tipo más grave que no es fatal. Los niños con este tipo de OI tienen una estatura muy corta y presentan una curvatura anómala de la columna vertebral y fracturas frecuentes. Este tipo provoca que los huesos se fracturen frecuentemente por golpes leves, cosa que suele ocurrir cuando los niños empiezan a caminar. Estos niños también tienen un cráneo voluminoso y una forma triangular de la cara, causada por el desarrollo excesivo de la cabeza y el subdesarrollo de los huesos de la cara. Las deformidades torácicas son comunes. El color de la esclerótica varía.
Esta foto muestra a una persona con osteogénesis imperfecta grave que tiene un tórax en forma de barril, curvatura de la columna vertebral, deformidades óseas graves, articulaciones sueltas y desarrollo muscular deficiente.
La osteogénesis imperfecta tipo IV varía ampliamente en gravedad y puede causar deformaciones. Los niños con este tipo tienen huesos que se fracturan fácilmente durante la niñez antes de la pubertad. Las escleróticas suelen ser de color blanco. Los niños tienen estatura corta. Los niños con este tipo pueden beneficiarse del tratamiento, y la tasa de supervivencia es alta.
La osteogénesis imperfecta tipo V puede incluir el endurecimiento de la membrana entre los huesos del antebrazo, lo que limita la movilidad. Los niños tienen un hueso del antebrazo (radio) que está dislocado en el codo. Los huesos pueden crecer de manera anormal al curarse las fracturas.
Diagnóstico de osteogénesis imperfecta
Antes del nacimiento, a veces ecografía prenatal, muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis
Después del nacimiento, evaluación del médico y a veces análisis de células o pruebas genéticas
Antes del nacimiento, la osteogénesis imperfecta puede detectarse en personas embarazadas mediante una ecografía prenatal. Para establecer el diagnóstico, los médicos pueden realizar otras pruebas, como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
Después del nacimiento, los médicos basan el diagnóstico de osteogénesis imperfecta en los síntomas y hallazgos de la exploración clínica. Si el diagnóstico es incierto, el médico puede obtener una pequeña muestra de piel para su examen al microscopio (biopsia) a fin de analizar un tipo de células del tejido conjuntivo llamadas fibroblastos o puede tomar una muestra de sangre para analizar ciertos genes.
Las radiografías pueden mostrar estructuras óseas anómalas que sugieren osteogénesis imperfecta.
Para evaluar la audición suele realizarse con cierta frecuencia una audiometría durante la infancia.
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
Bisfosfonatos
Hormona del crecimiento (somatotropina)
A veces denosumab, teriparatida y/o suplementos de vitamina D
No existe una cura para la osteogénesis imperfecta, pero se dispone de tratamientos para controlar los síntomas y algunas complicaciones.
Un tipo de medicamento llamado bifosfonato puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir el dolor óseo, así como disminuir el riesgo de fracturas y curvatura de la columna vertebral. Los bifosfonatos pueden administrarse por vía intravenosa (por ejemplo, pamidronato o ácido zoledrónico) o por vía oral (alendronato).Un tipo de medicamento llamado bifosfonato puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir el dolor óseo, así como disminuir el riesgo de fracturas y curvatura de la columna vertebral. Los bifosfonatos pueden administrarse por vía intravenosa (por ejemplo, pamidronato o ácido zoledrónico) o por vía oral (alendronato).
Las inyecciones de hormona de crecimiento, además de los bifosfonatos, pueden mejorar el crecimiento y la fortaleza ósea en algunos niños.
El denosumab es un medicamento similar a los bisfosfonatos, ya que ayuda a prevenir la pérdida ósea y generalmente se administra como una inyección. Puede ayudar a algunas personas que sufren osteogénesis imperfecta.El denosumab es un medicamento similar a los bisfosfonatos, ya que ayuda a prevenir la pérdida ósea y generalmente se administra como una inyección. Puede ayudar a algunas personas que sufren osteogénesis imperfecta.
La teriparatida es una forma sintética de La teriparatida es una forma sintética dehormona paratiroidea. Este medicamento estimula la formación ósea y aumenta la fortaleza. Se administra mediante una inyección subcutánea. La teriparatida no se puede administrar a los niños.
La vitamina D es una vitamina que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fósforo, ambos esenciales para la salud de los huesos. Si las personas con osteogénesis imperfecta no tienen suficiente vitamina D hormona (deficiencia de vitamina D), los médicos les administran suplementos de vitamina D.), los médicos les administran suplementos de vitamina D.
Los médicos tratan los huesos rotos de la misma manera que lo harían en el caso de niños sin osteogénesis imperfecta. Sin embargo, los huesos rotos en niños que sí tienen osteogénesis imperfecta pueden deformarse o no crecer suficientemente. En consecuencia, el crecimiento se estanca permanentemente en los niños con múltiples fracturas y son frecuentes las deformaciones. Para estabilizar el crecimiento y prevenir fracturas, los médicos pueden implantar quirúrgicamente varillas metálicas en huesos largos como los de los brazos y las piernas.
La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a mejorar la función y la fuerza muscular. Las medidas para evitar todo tipo de lesiones, incluso las leves, contribuyen a evitar las fracturas.
A algunos niños con pérdida de audición les puede resultar beneficioso un implante coclear (un dispositivo que convierte las ondas de sonido en señales eléctricas que envía a los electrodos implantados en el oído interno).
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no es responsable del contenido de este recurso.
