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Neurofibromatosis

Por

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última revisión completa nov 2018
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Datos clave
NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos en el que se forman tumores blandos y carnosos de tejido nervioso (neurofibromas) bajo la piel y en otras partes del cuerpo, y en el que a menudo se desarrollan en la piel manchas no protuberantes de color café con leche (manchas café-au-lait).

  • Además de los tumores bajo la piel y de las manchas de color café con leche (café-au-lait) en la piel, las personas afectadas pueden sufrir anomalías en el hueso, pérdida de la coordinación, debilidad, sensibilidad alterada o problemas auditivos o visuales.

  • El médico realiza una exploración física y, a veces, una prueba de diagnóstico por la imagen con el objetivo de detectar abultamientos y tumores.

  • No existe ningún tratamiento para curar el trastorno, pero los tumores pueden extirparse quirúrgicamente o, en caso de ser cancerosos, se pueden tratar con radioterapia o con quimioterapia.

La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).

Los neurofibromas son tumores benignos de color carne de las células de Schwann (que forman una envoltura alrededor de las fibras nerviosas periféricas) y otras células que albergan nervios periféricos (los nervios situados fuera del encéfalo y de la columna vertebral).

Estructura típica de una neurona

Una célula nerviosa (neurona) se compone de un gran cuerpo celular y de fibras nerviosas (una prolongación alargada denominada axón para enviar impulsos y habitualmente muchas ramificaciones denominadas dendritas para recibirlos).

Cada axón está rodeado por oligodendrocitos en el encéfalo y en la médula espinal y por células de Schwann en el sistema nervioso periférico. Las membranas de estas células están compuestas por una sustancia grasa (lipoproteína) denominada mielina. Las membranas envuelven estrechamente el axón, formando una cubierta de múltiples capas. Esta vaina de mielina se asemeja a un aislante, como el que recubre un cable eléctrico. Los impulsos nerviosos viajan mucho más rápido a través de los nervios recubiertos con una vaina de mielina que a través de los que carecen de ella.

Estructura típica de una neurona

Los neurofibromas, que se pueden palpar como pequeños bultos bajo la piel, suelen empezar a aparecer después de la pubertad.

Tipos de neurofibromatosis

Hay tres tipos de neurofibromatosis:

  • La neurofibromatosis tipo 1 (o NF1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen) afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 - 3000 personas. Los neurofibromas se desarrollan a lo largo de los nervios periféricos (por ejemplo, por debajo o dentro de la piel y justo en el exterior de la médula espinal). A veces se desarrollan tumores en los nervios que conectan el cerebro con los ojos (nervios ópticos). Los huesos y los tejidos blandos (como los músculos) también pueden resultar afectados.

  • La neurofibromatosis tipo 2 (o NF2) afecta aproximadamente a 1 de cada 35 000 personas. Causa tumores en el nervio auditivo (que conecta el oído interno con el cerebro), llamados neurinomas del acústico y, a veces, tumores en el encéfalo o en los tejidos que cubren el cerebro o la médula espinal (meninges). Los tumores en las meninges se llaman meningiomas. Estos tumores no son cancerosos.

  • La schwannomatosis es menos común que los otros dos tipos. Los schwannomas son crecimientos compuestos principalmente por células de Schwann. Se desarrollan alrededor de los nervios raquídeos, craneales y periféricos, pero no se desarrollan neuromas acústicos.

Causas

Cerca de la mitad de las personas con neurofibromatosis la heredan. Para desarrollar el trastorno solo se requiere un gen para la neurofibromatosis, procedente de uno de los progenitores, y cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. La mayoría de los genes relacionados con la neurofibromatosis han sido identificados.

En el resto de las personas, la neurofibromatosis es el resultado de una mutación genética espontánea (no heredada). Por lo tanto, en estos casos no existen antecedentes familiares del trastorno.

Pueden ocurrir diferentes tipos de mutaciones, ya sean hereditarias o espontáneas. La gravedad del trastorno depende del tipo de mutación.

Síntomas

Neurofibromatosis de tipo 1

La neurofibromatosis de tipo 1 no suele causar síntomas, aparte de las características manchas café con leche o los bultos (neurofibromas) bajo la piel. La persona afectada puede no notar estas manchas o estos bultos en la piel. Sin embargo, si los neurofibromas ejercen presión sobre el nervio que rodean, la persona puede notar hormigueo o debilidad en áreas cercanas a los bultos.

Las manchas café con leche se desarrollan en aproximadamente el 90% de los niños afectados. Son de un tono marrón como el del café con leche y aparecen en la piel del tórax, la espalda, la pelvis y los pliegues de codos y rodillas. Estos lunares planos existen por lo general desde el nacimiento o aparecen durante la infancia. Los niños que no tienen neurofibromatosis pueden tener dos o tres manchas café con leche, pero los niños que tienen neurofibromatosis de tipo 1 tienen seis manchas o más.

Los neurofibromas que se desarrollan en la piel son frecuentes. Entre los 10 y los 15 años de edad, pueden empezar a aparecer neurofibromas de tamaños y formas distintas. Puede haber menos de 10 tumores de este tipo o hasta miles de ellos. Por lo general no causan otros síntomas.

Los neurofibromas que se desarrollan bajo la piel pueden causar anomalías estructurales, como una columna curvada de forma anómala (cifoescoliosis), deformidades costales, huesos de los brazos y de las piernas más grandes de lo normal y defectos óseos de los huesos de las piernas o del cráneo. La afectación del hueso que rodea el globo ocular provoca ojos saltones. Los neurofibromas que se desarrollan debajo de la piel también pueden afectar los nervios que emergen desde el cerebro a varias partes de la cabeza, el cuello y el tronco (nervios craneales).

Los neurofibromas que se desarrollan en los nervios pueden afectar cualquier nervio del cuerpo. Con frecuencia crecen en las raíces de los nervios raquídeos (las partes del nervio raquídeo que emergen de la médula espinal a través de la columna vertebral). Allí suelen causar pocos problemas o ninguno. Sin embargo, si presionan (o comprimen) la médula espinal, producen parálisis o trastornos de la sensibilidad en diferentes partes del cuerpo según la zona de la médula espinal que quede comprimida. Si el neurofibroma comprime los nervios periféricos, su funcionalidad puede verse alterada y, en consecuencia, puede aparecer dolor, hormigueo, entumecimiento o debilidad. Los tumores que afectan los nervios craneales pueden producir ceguera, vértigo, incoordinación o debilidad.

Pueden desarrollarse otros problemas. Entre estos problemas se incluyen los siguientes

  • Un tumor en el nervio óptico (llamado glioma óptico)

  • Nódulos de Lisch (crecimientos benignos en el iris, la parte coloreada del ojo)

  • Protuberancias en las paredes de las arterias (aneurismas) u obstrucciones en las arterias

  • Cabeza ligeramente agrandada

  • Tumores cancerosos, a veces en el cerebro o a lo largo de los nervios periféricos

Los gliomas ópticos pueden no causar ningún síntoma o pueden agrandarse lo suficiente para ejercer presión sobre el nervio óptico e impedir la visión o incluso causar ceguera. Estos tumores generalmente se pueden identificar cuando los niños tienen 5 años de edad y rara vez se desarrollan después de los 10 años.

La neurofibromatosis suele progresar lentamente. Según va aumentando el número de neurofibromas, mayor es la probabilidad de desarrollar problemas neurológicos.

Neurofibromatosis de tipo 2

En la neurofibromatosis de tipo 2, aparecen neurinomas del acústico en uno de los nervios auditivos o en ambos. Los tumores comprimen los nervios y pueden causar pérdida de audición, zumbido de oídos (tinnitus), inestabilidad, mareo y, a veces, dolor de cabeza o debilidad en partes de la cara. Los síntomas pueden aparecer por primera vez durante la niñez o la edad adulta.

La personas afectadas también pueden tener otro tipo de tumores, entre los que se incluyen gliomas y meningiomas (ver Introducción a los tumores del sistema nervioso), y algunas desarrollan cataratas prematuramente.

Schwannomatosis

En la schwannomatosis, se pueden desarrollar tumores benignos (llamados schwannomas) en casi cualquier nervio del cuerpo, excepto los nervios auditivos. Algunas personas tienen muchos schwannomas, pero otras tienen sólo unos pocos.

El primer síntoma de la schwannomatosis suele ser el dolor, que puede aparecer en cualquier lugar del cuerpo y que puede llegar a ser crónico e intenso. Algunas personas presentan entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y los pies. Pueden aparecer también otros síntomas según cuál sea la localización de los schwannomas. Los síntomas aparecen cuando los schwannomas comprimen los nervios de la cabeza, la columna vertebral o el tronco.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Imagen por resonancia magnética o tomografía computarizada

En la mayoría de los casos, la neurofibromatosis se identifica cuando la persona afectada acude a una revisión de rutina, acude al médico debido a quejas cosméticas o debe ser valorada porque tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Los médicos basan el diagnóstico de los tres tipos de neurofibromatosis en los resultados de la exploración clínica, como manchas de color café con leche o bultos bajo la piel, a lo largo de los nervios.

Los médicos suelen indicar una resonancia magnética nuclear (RMN) o una tomografía computarizada (TC) para detectar crecimientos en la cabeza y cerca de la médula espinal en personas que presentan síntomas neurológicos.

Las pruebas genéticas no se suelen hacer, aunque si la prueba ha identificado una mutación en uno de los progenitores con la neurofibromatosis de tipo 1, se pueden hacer pruebas para detectar la misma mutación en el niño.

Tratamiento

  • Para los neurofibromas que causan síntomas, posiblemente cirugía o extirpación con láser o electrocauterio

  • En tumores cancerosos, se administra quimioterapia

No hay ningún tratamiento conocido que pueda detener o curar la progresión de la neurofibromatosis.

Los neurofibromas aislados que causan síntomas graves se suelen extirpar quirúrgicamente o, si son de pequeño tamaño, se eliminan mediante láser o una corriente eléctrica (electrocauterización). En algunas ocasiones, la extirpación quirúrgica del neurofibroma también requiere a menudo la extirpación del nervio.

Si se desarrollan tumores cancerosos, se puede usar quimioterapia.

Debido a que la neurofibromatosis puede ser hereditaria, se recomienda consejo genético cuando las personas con este trastorno están considerando tener hijos. Los hijos de las personas con neurofibromatosis tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno. En el caso de progenitores que no sufren este trastorno pero cuyo hijo sí lo sufre, el riesgo de que otro de sus hijos lo padezca es muy bajo.

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