Los ojos pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollados al nacer.
Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos.)
Los defectos congénitos oculares son los siguientes:
Hipertelorismo: ojos muy separados, pueden aparecer en varios síndromes congénitos (un grupo de defectos presentes al nacer que ocurren juntos)
Hipotelorismo: ojos muy juntos
Coloboma: ausencia de un fragmento de tejido en cualquier parte del ojo, como el párpado, el iris, la retina o el nervio óptico de uno o ambos ojos.
Microftalmia: globo ocular de pequeño tamaño (puede afectar uno o ambos ojos)
Anoftalmia: ausencia completa del globo ocular (puede ocurrir en más de 50 síndromes congénitos)
Algunos de estos defectos congénitos pueden estar causados por mutaciones en determinados genes. Otras pueden ser consecuencia del consumo de ciertos fármacos o sustancias o alcohol por parte de la madre durante el embarazo o por una infección que pueda haber contraído durante el embarazo.
Un niño que tiene un defecto congénito del ojo a menudo tiene otros defectos congénitos, particularmente de la cara o del cerebro.
© Springer Science + Business Media
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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Diagnóstico de los defectos oculares
Antes del nacimiento, ecografía del feto y, a veces, análisis de sangre
Después del nacimiento, exploración clínica del recién nacido
Prueba genética
Antes del nacimiento, los médicos pueden identificar algunos defectos oculares durante una ecografía y a veces haciendo una amniocentesis o bien una biopsia de vellosidades coriónicas para obtener una muestra de ADN del feto para realizar pruebas genéticas.
Después del nacimiento, los médicos pueden identificar muchos defectos oculares durante una exploración física.
En la formación de defectos congénitos del ojo pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. Si hay un trastorno genético, las familias se pueden beneficiar del asesoramiento genético.
Tratamiento
Los defectos congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente utilizando diversas técnicas quirúrgicas.
