Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad intelectual y física. Los síndromes de deleción cromosómica específicos tienen menos probabilidades de sospecharse antes del nacimiento, pero pueden descubrirse incidentalmente en ese momento si se realiza el cariotipo por otras razones. El diagnóstico postnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por cariotipo, si la deleción es relativamente grande, o mediante otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación fluorescente in situ o análisis de micromatrices.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas).
Los síndromes de deleción cromosómica implican típicamente deleciones más grandes, que son visibles de manera característica en el cariotipo. Los síndromes de deleciones (y adiciones) más pequeñas que afectan a uno o más genes contiguos en un cromosoma y no son visibles en el cariotipo se consideran síndromes de microdeleciones y duplicaciones. (Véase también Secuenciación de la próxima generación.)
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
La deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5 (5p menos, por lo general, paterno) se caracteriza por un llanto agudo muy parecido al de una cría de gato, que se escucha en forma típica en el período neonatal inmediato, persiste varias semanas y después desaparece. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados tienen este llanto inusual. Los recién nacidos afectados son hipotónicos y tienen bajo peso de nacimiento, microcefalia, cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (con o sin pliegues epicánticos), estrabismo y nariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja, forma anormal y suelen tener conductos auditivos externos estrechos y apéndices preauriculares. A menudo, se observa sindactilia, hipertelorismo y malformaciones cardíacas. Hay marcado retraso del desarrollo físico y mental. Muchos niños afectados sobreviven hasta la adultez, pero con discapacidad significativa.
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
La deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p) provoca discapacidad intelectual variable; los individuos con deleciones más grandes suelen presentar un compromiso más grave. Las manifestaciones también pueden consistir en epilepsia, nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo en la línea media, ptosis y colobomas, paladar hendido, retraso del desarrollo óseo y, en los varones, hipospadias y criptorquidia. Algunos pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn también tienen inmunodeficiencia. Muchos niños afectados mueren durante la lactancia; los que sobreviven hasta la tercera década de la vida a menudo presentan discapacidad grave.
Deleciones subteloméricas
Estas deleciones pueden ser visibles en el cariotipo pero a veces son pequeñas y submicroscópicas y pueden afectar uno u otro telómero (el extremo de un cromosoma). Las alteraciones fenotípicas pueden ser sutiles. Las deleciones subteloméricas pueden estar asociadas con discapacidad intelectual inespecífica y características ligeramente dismórficas así como con múltiples malformaciones congénitas.
