- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
- Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés)
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Kearns-Sayre y oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPC)
- Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)
- Enfermedad de Leigh (encefalopatía necrosante subaguda)
- Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
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