Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios del ciclo del ácido cítrico. Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas (véase la tabla).

Tabla
icon

Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Comentarios

Uridina monofosfato sintasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario

Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo

Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (274270*)

  • Forma hereditaria

  • Forma farmacogenética

Dihidropirimidina deshidrogenasa

Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios

Manifestaciones clínicas en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones, espasticidad, microcefalia

En la forma farmacogenética, reacciones adversas al 5-fluorouracilo, incluida mielosupresión, neurotoxicidad, síntomas digestivos y cutáneos, muerte

Tratamiento: ningún tratamiento específico, salvo la suspensión del fármaco nocivo

Dihidropirimidinuria (222748*)

Dihidropirimidinasa

Perfil bioquímico: aumento de dihirouracilo y dihidrotimina urinarios

Manifestaciones clínicas: variables; problemas alimentarios, convulsiones, letargo, somnolencia, acidosis metabólica

A veces, benigna

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de beta-ureído propionasa (210100*)

Beta-ureído propionasa (beta-alanina sintasa)

Perfil bioquímico: aumento de ácidos ureidopropiónico y ureidobutírico urinarios

Manifestaciones clínicas: microcefalia, retraso del desarrollo, distonía, escoliosis

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de pirimidina 5 nucleotidasa (266120*)

5-monofosfato hidrolasa

Perfil bioquímico: ningún perfil específico

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica, punteado basófilo

Tratamiento: medidas sintomáticas

Deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257*)

Citidina desaminada inducida por activación

Perfil bioquímico: IgM alta, IgG e IgA bajas o ausentes

Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG

Tratamiento: control de infecciones

* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)

La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5-monofosfato decarboxilasa. En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica, malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes.

El diagnóstico de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa se realiza por análisis de DNA y/o enzimático en diversos tejidos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Introducción al virus de inmunodeficiencia humana (HIV)
Video
Introducción al virus de inmunodeficiencia humana (HIV)
Modelos 3D
Ver todo
Fibrosis quística: defecto del transporte de cloruro
Modelo 3D
Fibrosis quística: defecto del transporte de cloruro

REDES SOCIALES

ARRIBA