Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Deben estar presentes ≥ 2 de los siguientes:

• ≥ 6 manchas café con leche con un diámetro, en su punto más ancho, > 5 mm en pacientes prepuberales y > 15 mm en pacientes pospuberales

• ≥ 2 neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme

• Pecas en la región axilar o inguinal

• Glioma óptico

• ≥ 2 nódulos de Lisch (hamartomas del iris)

• Una lesión ósea característica (p. ej., displasia del esfenoides, adelgazamiento de la cortical de los huesos largos), con o sin seudoartrosis

• Un progenitor o un hermano con diagnóstico de NF1

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Debe estar presente 1 de los siguientes:

• Masas bilaterales en el octavo par craneal observadas por TC o RM

• Un padre o un hermano con neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y una masa unilateral del octavo nervio craneal o 2 de las siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma u opacidad lenticular sucapsular posterior juvenil

Schwannomatosis

• ≥ 2 schwannomas no intradérmicos (al menos uno determinado por anatomía patológica)

• No hay evidencia de neuroma vestibular en la RM de alta resolución

• Ninguna mutación conocida del gen NF1

• Un schwannoma no vestibular patológicamente confirmado y un familiar de primer grado que cumple con los criterios anteriores