La mastocitosis es una acumulación inusual de mastocitos en la piel y, en ocasiones, en otras partes del cuerpo.
Se pueden tener placas y bultos pruriginosos, rubor, malestar digestivo y, en ocasiones, dolor óseo o reacciones anafilácticas y anafilactoides.
Los síntomas indican el diagnóstico, que se confirma mediante una biopsia de la piel y/o de la médula ósea.
Si la mastocitosis afecta solo a la piel, se puede resolver sin tratamiento, pero si afecta otras partes del cuerpo, es incurable.
Los antihistamínicos alivian el prurito, y los bloqueantes de la histamina-2 (H2), el malestar digestivo.
Es conveniente que las personas con mastocitosis tengan siempre a mano una jeringa autoinyectable con epinefrina (adrenalina) para tratar de urgencia las reacciones anafilácticas o anafilactoides.
(Véase también Introducción a las reacciones alérgicas.)
La mastocitosis es consecuencia del mayor número de mastocitos que se acumulan en los tejidos a lo largo de varios años. Los mastocitos forman parte del sistema inmunitario y normalmente están presentes en muchos tejidos del cuerpo, especialmente la piel, los pulmones y la membrana intestinal. Los mastocitos producen histamina, una sustancia que interviene en las reacciones inflamatorias y alérgicas y en la producción del ácido gástrico. La concentración de histamina aumenta debido al mayor número de mastocitos. La histamina puede causar muchos síntomas, incluso problemas digestivos.
La mastocitosis es poco frecuente. Se diferencia de las reacciones alérgicas típicas porque es más crónica que episódica.
Algunas personas tienen una mutación genética que da lugar a este trastorno, pero en ocasiones no se conoce la causa.
Tipos de mastocitosis
Hay dos tipos principales de la mastocitosis:
Mastocitosis cutánea (principalmente en la piel)
Mastocitosis sistémica (que afecta otros órganos además de la piel)
La mastocitosis cutánea por lo general ocurre en niños. De forma ocasional, los mastocitos se acumulan en una masa única en la piel (mastocitoma), generalmente antes de los 6 meses de edad. Con más frecuencia, los mastocitos se congregan en muchas zonas de la piel, donde forman pequeñas máculas (manchas) y bultos de color pardo (lo que se denomina urticaria pigmentosa). La urticaria pigmentosa en pocas ocasiones evoluciona a mastocitosis sistémica en los niños, pero puede hacerlo con mayor frecuencia en los adultos.
Mastocitosis sistémica: suele presentarse en los adultos. Habitualmente los mastocitos se acumulan en la médula ósea (donde se producen las células sanguíneas). A menudo también se acumulan en la piel, el estómago, el intestino, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Los órganos siguen funcionando, aunque con una pequeña disfunción. Pero si se acumulan muchos mastocitos en la médula ósea, disminuye la producción de células sanguíneas y pueden llegar a aparecer trastornos hemáticos graves, como la leucemia. La acumulación abundante de mastocitos en los órganos altera su funcionamiento. Los problemas que genera son potencialmente mortales.
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Con permiso del editor. De Joe E, Soter N. En Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
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Con permiso del editor. De Joe E, Soter N. En Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
El síndrome de activación de mastocitos (MCAS, por sus siglas en inglés) aparece cuando los mastocitos se vuelven hiperactivos y liberan su contenido, que incluye histamina y otras sustancias que causan inflamación y síntomas de alergia. Por lo tanto, el síndrome de activación de mastocitos (MCAS, por sus siglas en inglés), a diferencia de la mastocitosis, no está causado por la acumulación de mastocitos en la piel y otros tejidos. Sin embargo, los síntomas pueden parecerse a los de la mastocitosis sistémica. Pueden consistir en una frecuencia cardíaca rápida, desmayos, urticaria, rubor, náuseas, vómitos y confusión mental. Los síntomas pueden aparecer con frecuencia y de repente. El síndrome de activación de mastocitos (MCAS, por sus siglas en inglés) debe diagnosticarse en función de los síntomas característicos, los resultados de las pruebas de laboratorio y una disminución de los síntomas como respuesta al tratamiento para dicho síndrome. Las personas afectadas suelen recibir tratamiento con antihistamínicos, inhibidores de leucotrienos y estabilizadores de mastocitos. No está claro si el síndrome de activación de mastocitos progresa a mastocitosis.
Síntomas de la mastocitosis
La presencia de un único mastocitoma puede no provocar ningún síntoma.
Las máculas y los bultos pueden ser pruriginosos, sobre todo, si se frotan o se rascan. El picor puede empeorar por lo siguiente:
Cambios de temperatura
Contacto con la ropa u otros materiales
Uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Consumo de bebidas calientes, alimentos picantes o alcohol.
Ejercicio
Frotar o rascar las máculas provoca urticaria y enrojecimiento de la piel.
Suele aparecer rubor.
Se forman úlceras pépticas a causa de la elevada producción de histamina, que estimula la secreción excesiva de ácido gástrico. Las úlceras causan dolor de estómago, además de náuseas, vómitos y diarrea crónica. Los mastocitos pueden acumularse en el hígado y el bazo, lo que provoca su disfunción. Como resultado, se puede acumular líquido en el abdomen, haciendo que se agrande.
Si la médula ósea se ve afectada, también aparece dolor óseo y anemia.
Las personas con mastocitosis pueden mostrarse irritables, deprimidas o de mal humor.
Puede haber reacciones generalizadas. En presencia de mastocitosis sistémica, las reacciones generalizadas tienden a ser graves. Consisten en reacciones anafilácticas y anafilactoides, que causan desmayo y un descenso en la presión sanguínea con riesgo de muerte (choque o shock). Las reacciones anafilactoides son semejantes a las anafilácticas, pero no las desencadena ningún alérgeno.
La mastocitosis sistémica puede afectar a la médula ósea, y hasta un 30% de los adultos con este trastorno presenta neoplasias malignas, sobre todo, eucemias mieloides. En estas personas, la esperanza de vida puede verse reducida.
Diagnóstico de la mastocitosis
Biopsia de médula ósea
A veces, análisis de sangre
Se sospecha mastocitosis de acuerdo con los síntomas, sobre todo, si al rascar las máculas, aparecen ronchas y enrojecimiento.
La biopsia de médula ósea confirma el diagnóstico de mastocitosis. Por lo general, se extrae una muestra de médula ósea y se examina al microscopio para detectar la presencia de mastocitos y, si los hay, determinar cuántos hay y qué aspecto tienen. A veces se puede realizar una biopsia de piel para detectar mastocitos, pero aún es necesaria una biopsia de médula ósea para detectar la mastocitosis sistémica.
Los médicos utilizan criterios específicos para diagnosticar la mastocitosis basándose en los resultados de la biopsia de médula ósea, incluyendo pruebas genéticas para una mutación específica presente en muchas personas con mastocitosis y análisis de sangre.
Si el diagnóstico es incierto, los médicos pueden hacer lo siguiente:
Análisis de sangre y de orina para medir la concentración de sustancias relacionadas con los mastocitos: niveles altos apoyan el diagnóstico de mastocitosis sistémica, pero no lo confirman.
Una gammagrafía ósea
Biopsia (usando un endoscopio) para determinar si el número de mastocitos en el aparato digestivo es anormalmente elevado
Tratamiento de la mastocitosis
Medicamentos para aliviar los síntomas
En la mastocitosis sistémica agresiva, otros fármacos, como el interferón y la prednisona o cirugía, como la esplenectomía
Un mastocitoma único puede desaparecer de forma espontánea.
El prurito debido a mastocitosis cutánea puede tratarse con antihistamínicos. En los niños, no es necesario administrar ningún otro tratamiento. Si los adultos presentan prurito y erupciones, se les puede aplicar en la piel psolarén (un fármaco que hace que la piel se vuelva más sensible a la luz ultravioleta) más luz ultravioleta o cremas con corticoesteroides.
La mastocitosis sistémica no tiene cura, pero los síntomas pueden controlarse con bloqueantes de la histamina H1 y H2. (Ambos bloqueantes son antihistamínicos, pero el término antihistamínico generalmente se usa solo para los bloqueantes H1.) Los bloqueantes H1 pueden aliviar el prurito. Los bloqueantes H2 reducen la producción de ácido en el estómago y así alivian los síntomas causados por las úlceras pépticas y ayudan a sanar las úlceras. Cromolyn, un estabilizador de mastocitos, se administra por vía oral y puede aliviar los problemas digestivos y el dolor óseo. El ketotifeno, que es un bloqueante H1 y un estabilizador de mastocitos, se toma por vía oral y puede ser eficaz. La aspirina (ácido acetilsalicílico) alivia el rubor, pero a veces empeora otros síntomas. A los niños no se les da aspirina (ácido acetilsalicílico) debido al riesgo de síndrome de Reye.
Si la mastocitosis sistémica es agresiva, se pueden utilizar los fármacos quimioterápicos midostaurina o avapritinib. La administración de interferón alfa mediante inyección subcutánea una vez por semana reduce los efectos de la enfermedad sobre la médula ósea. También pueden administrarse corticoesteroides (prednisona, por ejemplo) por vía oral, pero solo durante un breve periodo. Cuando se administran corticoesteroides por vía oral durante más de 3 o 4 semanas, pueden producir muchos efectos secundarios, a veces graves.
Si se acumulan mastocitos en el bazo, se debe extirpar este órgano.
Si aparece leucemia, se recurre al tratamiento con fármacos quimioterápicos (como la daunomicina, el etopósido y la mercaptopurina).
Las personas que sufren mastocitosis sistémica deben llevar siempre consigo una jeringa autoinyectable con epinefrina (adrenalina) para tratar de urgencia las reacciones anafilácticas o anafilactoides.
