Las personas con el síndrome de Wiskott-Aldrich tienden a sangrar con facilidad, y el primer síntoma suele ser la diarrea con sangre.
El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y, a veces, en pruebas genéticas.
Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
Los anticuerpos Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información 
(inmunoglobulinas) son sustancias producidas por el sistema inmunitario para ayudar al organismo a defenderse de infecciones, cáncer y sustancias extrañas. Los anticuerpos son producidos por un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información . Los linfocitos T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información son glóbulos blancos que identifican y atacan a las células y sustancias extrañas. La carencia de uno o más tipos de inmunoglobulinas o de linfocitos T aumenta el riesgo de infección grave.
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información que afecta únicamente a los niños de sexo masculino. Tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (es lo que se denomina un trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información ). Este gen codifica una proteína necesaria para el funcionamiento de las células T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información (linfocitos T) y las células B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información (linfocitos B) (tipos de glóbulos blancos). lo que provoca su disfunción. Los linfocitos B no producen inmunoglobulinas con normalidad.
Las plaquetas Plaquetas (trombocitos) Los principales componentes de la sangre son Plasma Glóbulos rojos (eritrocitos) Glóbulos blancos (leucocitos) Plaquetas (trombocitos) obtenga más información 
(fragmentos de células que colaboran en la coagulación de la sangre) son pequeñas y están mal formadas. El bazo las aparta y las destruye, lo que da lugar a un número de plaquetas bajo (trombocitopenia Introducción a la trombocitopenia La trombocitopenia es un número bajo de plaquetas (trombocitos) en la sangre y tiene como consecuencia un aumento del riesgo de sangrado. Aparece cuando la médula ósea produce una escasa cantidad... obtenga más información 
).
Síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich
Dado que la concentración de plaquetas es baja, los problemas por hemorragia, sobre todo diarrea sanguinolenta, pueden ser el primer síntoma. El eccema Dermatitis atópica (eccema) La dermatitis atópica (denominada habitualmente eczema) es una inflamación crónica y pruriginosa de las capas superficiales de la piel, que suele afectar a personas con rinitis alérgica (fiebre... obtenga más información 
también aparece a una edad temprana.
Existe una tendencia mayor a contraer infecciones víricas y bacterianas, sobre todo de las vías respiratorias, porque la concentración de inmunoglobulinas es baja y los linfocitos T no funcionan de forma adecuada. Aumenta el riesgo de desarrollar cánceres (como linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información 
y leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información ) y trastornos autoinmunitarios Trastornos autoinmunitarios Un trastorno autoinmunitario es una disfunción del sistema inmunitario del organismo, que provoca que éste ataque a sus propios tejidos. No se sabe con certeza qué desencadena un trastorno autoinmunitario... obtenga más información (como anemia hemolítica Anemia hemolítica autoinmunitaria La anemia hemolítica autoinmunitaria es un grupo de trastornos caracterizados por una disfunción del sistema inmunitario, que da lugar a la producción de autoanticuerpos que atacan a los glóbulos... obtenga más información , enfermedad inflamatoria intestinal Introducción a la enfermedad inflamatoria intestinal En la enfermedad inflamatoria intestinal, se inflama el intestino, lo que ocasiona con frecuencia retortijones abdominales y diarrea recurrentes. Los dos tipos principales de enfermedad inflamatoria... obtenga más información y vasculitis Introducción a la vasculitis Los trastornos vasculíticos se producen por inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). La vasculitis puede ser desencadenada por ciertas infecciones o medicamentos, o puede ocurrir por... obtenga más información 
).
La esperanza de vida es más corta. La muerte prematura tiene su origen casi siempre en la hemorragia, pero también puede ser el resultado de infecciones, enfermedades autoinmunitarias o cáncer.
Diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich
Análisis de sangre
A veces, estudios genéticos
Los análisis de sangre permiten diagnosticar el síndrome de Wiskott-Aldrich. Estas pruebas se utilizan para determinar:
El número total de glóbulos blancos (leucocitos) y el porcentaje de sus distintos tipos
El número de plaquetas
La concentración de inmunoglobulinas
La cantidad y el tipo de anticuerpos producidos en respuesta a las vacunas y a otras sustancias que suelen desencadenar una respuesta inmunitaria (antígenos)
El buen funcionamiento de los linfocitos T
Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación y confirmar el diagnóstico. Se recomienda para los familiares cercanos.
Si se diagnostica el síndrome de Wiskott-Aldrich, los médicos llevan a cabo un seguimiento de la persona mediante análisis de sangre regulares para detectar la posible aparición de leucemia y linfoma.
Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich
Trasplante de células madre (progenitoras)
Fármacos para prevenir las infecciones
Concentrado de inmunoglobulinas para reemplazar la carencia de anticuerpos
Transfusiones de plaquetas
Es necesario realizar un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información para conservar la vida. Sin él, la mayoría de los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich mueren hacia la edad de 15 años.
Se administran antibióticos de forma continua para evitar las infecciones, y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal) para reponer los anticuerpos que faltan y ayudar a evitar las infecciones. Se administra un fármaco antivírico (aciclovir) para prevenir las infecciones víricas. Se administran transfusiones de plaquetas para aliviar los problemas de sangrado.
Si los problemas de hemorragia son graves, los médicos pueden extirpar el bazo (esplenectomía). Sin embargo, se evita en lo posible este procedimiento, ya que aumenta el riesgo de una infección grave de la sangre (septicemia).
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Wiskott-Aldrich syndrome: información completa sobre el síndrome de Wiskott-Aldrich que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
