En los niños con ataxia-telangiectasia, suele aparecer incoordinación cuando empiezan a caminar, y los músculos se debilitan progresivamente, lo cual hace que puedan quedar gravemente incapacitados.
Los análisis de sangre permiten diagnosticar el trastorno.
El tratamiento consiste en antibióticos (para prevenir infecciones) y concentrado de inmunoglobulinas.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
La ataxia-telangiectasia es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información . Suele heredarse como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo) Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.
Esta tendencia mayor a padecer infecciones en presencia de ataxia-telangiectasia es consecuencia de una disfunción de los linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información 
y los linfocitos T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información , que ayudan al organismo a defenderse de microorganismos y al desarrollo de células anormales que pueden provocar cáncer. A menudo, también son bajas las concentraciones de ciertos tipos (clases) de anticuerpos Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información (inmunoglobulinas), IgA e IgE.
La ataxia-telangiectasia también da lugar a anomalías en el cerebelo (la parte del cerebro que coordina los movimientos corporales) que no guardan relación con la inmunodeficiencia y que provocan incoordinación.
Síntomas de la ataxia-telangiectasia
La incoordinación motriz (ataxia) suele aparecer cuando el niño empieza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años de edad. El lenguaje se vuelve ininteligible y los músculos se debilitan progresivamente, lo que resulta en una discapacidad grave. A veces, se observa discapacidad intelectual, que puede ser progresiva.
Entre las edades de 1 a 6 años (pero por lo general no antes de los 4 años), los capilares de la piel y de los ojos se dilatan y se hacen visibles. Estos capilares dilatados (telangiectasias), denominados arañas vasculares, suelen ser más evidentes en los globos oculares, las orejas y los laterales del cuello.
El sistema endocrino Glándulas endocrinas El sistema endocrino consta de un grupo de glándulas y de órganos que regulan y controlan varias funciones del organismo mediante la producción y la secreción de hormonas. Las hormonas son sustancias... obtenga más información puede estar afectado, lo que provoca testículos pequeños (en los niños), infertilidad Introducción a la infertilidad Generalmente, la infertilidad se define como la incapacidad de lograr un embarazo después de 1 año de relaciones sexuales regulares sin control de la natalidad. Normalmente mantener relaciones... obtenga más información 
y diabetes Diabetes mellitus La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información .
Las infecciones de los senos paranasales y de los pulmones recidivan y, a menudo, provocan neumonías Neumonía en personas inmunodeprimidas La neumonía es la infección de los pulmones. La neumonía en personas cuyo sistema inmunológico está debilitado o deteriorado (por ejemplo, a causa del síndrome de inmunodeficiencia adquirida... obtenga más información y enfermedades pulmonares crónicas, como la bronquiectasia Bronquiectasia Una bronquiectasia es un ensanchamiento (dilatación) irreversible de partes de los conductos respiratorios (bronquios) como consecuencia de una lesión de la pared de las vías respiratorias.... obtenga más información (ensanchamiento irreversible debido a la inflamación crónica de las vías respiratorias).
El riesgo de padecer cáncer es mayor, sobre todo, leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información , linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información 
, tumores cerebrales Introducción a los tumores cerebrales Un tumor cerebral puede ser un crecimiento no canceroso (benigno) o canceroso (maligno) en el cerebro. Puede tener su origen en el propio cerebro o haberse propagado (metástasis) a este desde... obtenga más información y cáncer gástrico Cáncer de estómago La infección por Helicobacter pylori es un factor de riesgo de tumores malignos de estómago. Los síntomas característicos son un malestar abdominal vago, pérdida de peso y debilidad. El diagnóstico... obtenga más información 
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La ataxia-telangiectasia tiende a evolucionar a parálisis, a demencia y a muerte, de modo característico hacia los 30 años de edad.
Diagnostico de ataxia-telangiectasia
Análisis de sangre
Prueba genética
El médico sospecha ataxia-telangiectasia basándose en los síntomas.
Los análisis de sangre para medir la concentración de IgA y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.
Si los médicos sospechan trastornos endocrinos o cáncer basándose en los resultados de su examen, deben realizarse pruebas para comprobar si estos trastornos están presentes.
Tratamiento de la ataxia-telangiectasia
Antibióticos y concentrado de inmunoglobulinas
Para ayudar a prevenir las infecciones, los médicos administran antibióticos y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano), que aporta las inmunoglobulinas de las que carece el organismo. El concentrado de inmunoglobulinas se puede inyectar en una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes.
Sin embargo, estos medicamentos no alivian los demás problemas.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia-telangiectasia: información general sobre la ataxia-telangiectasia que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento
