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Pruebas de cribado del recién nacido

Por

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Última revisión completa sep. 2019
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Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir muchos trastornos que pueden afectar el correcto desarrollo del niño. Algunas pruebas se realizan de forma sistemática y otras son requeridas por el Estado. Cuando las pruebas de cribado son positivas, suelen hacerse otras pruebas.

Las pruebas de cribado habituales incluyen

  • Análisis de sangre

  • Pruebas del nivel de oxígeno

  • Pruebas de audición

Los médicos valoran a todos los recién nacidos para la ictericia Ictericia del recién nacido La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y/o los ojos causada por un aumento de la concentración de bilirrubina en el torrente sanguíneo. La bilirrubina es una sustancia amarilla... obtenga más información Ictericia del recién nacido (color amarillo de la piel causado por concentraciones elevadas de bilirrubina en la sangre) observando la piel y el blanco de los ojos, usando un sensor de la piel, haciendo un análisis de sangre o una combinación de todos los métodos anteriores.

En Estados Unidos, todos los estados requieren una serie de análisis de sangre en los recién nacidos para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información que son tratables. Las pruebas más frecuentes son las de detección de la fenilcetonuria Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina... obtenga más información , cetoaciduria de cadena ramificada Cetoaciduria de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que... obtenga más información , galactosemia Galactosemia La galactosemia (una concentración elevada de galactosa en la sangre) es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar... obtenga más información , hiperplasia suprarrenal congénita, anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el... obtenga más información Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) e hipotiroidismo Hipotiroidismo en lactantes y niños En el hipotiroidismo disminuye la producción de la hormona tiroidea. El hipotiroidismo en los niños por lo general ocurre cuando hay un problema estructural en el tiroides o cuando la glándula... obtenga más información . Algunos estados también requieren pruebas para la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anómalas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente... obtenga más información y/o deficiencia inmunitaria. Sin embargo, en diferentes estados se requieren diferentes pruebas. Para obtener una lista de las pruebas rutinarias de cribado neonatal disponibles en Estados Unidos se puede consultar el National Newborn Screening and Global Resource Center (Centro nacional de cribado neonatal y recursos genéticos).

Los médicos ponen un sensor de oxígeno (pulsioximetría) en la mano derecha y el pie derecho del recién nacido para medir los niveles de oxígeno. Los niveles de oxígeno bajos o diferencias significativas entre la mano y el pie sugieren la posibilidad de una cardiopatía congénita Introducción a los defectos cardíacos Aproximadamente uno de cada 100 bebés nace con un defecto del corazón. Algunos son graves, pero muchos no. Los defectos pueden implicar formaciones anómalas en las paredes o en las válvulas... obtenga más información .

Más información

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