El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante con múltiples pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon, junto con lesiones cutáneas pigmentadas características.
La mayoría (66 a 94%) de los casos parecen ser causados por una mutación en la línea germinal del gen supresor tumoral STK11/LKB1 (serina/treonina cinasa 11). Los pacientes presentan un riesgo significativamente mayor de cánceres digestivos y no digestivos; es posible que el defecto genético afecte a un gen supresor de tumores. Los cánceres digestivos comprometen el páncreas, el estómago, el intestino delgado y el colon. Los cánceres no digestivos incluyen los que afectan la mama, el pulmón, el útero, los ovarios y los testículos.
Las lesiones cutáneas son máculas melanóticas de la piel y las mucosas, en especial de la región peribucal, labios y encías, manos y pies. Todas las lesiones, excepto las bucales, tienden a desaparecer en la pubertad. Los pólipos pueden sangrar, y a menudo causan obstrucción o invaginación.
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El cuadro clínico sugiere el diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers. Los pacientes con pigmentación perioral o bucal y/o ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrointestinales o antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers deben evaluarse para detectar este síndrome, incluida la prueba de mutaciones STK11 (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology sobre pruebas genéticas y manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario).
La búsqueda del cáncer gastrointestinal en los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers incluye colonoscopia, endoscopia digestiva alta y endoscopia con cápsula de vídeo a partir de los 8 años, con la frecuencia de vigilancia posterior determinada por los hallazgos. La vigilancia del cáncer de mama, ovarios, endometrio y cuello uterino debe incluir autoexamen de mama a partir de los 18 años y luego, a partir de los 25 años, se debe incluir examen pélvico anual, ecografía pélvica o transvaginal, prueba de Papanicolaou (Pap) y RM de mama y/o mamografía. Además, la búsqueda del cáncer de páncreas debe comenzar a los 30 años e incluir la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM) o la ecografía endoscópica. El control de los testículos (para hallar un tumor de células de Sertoli) mediante examen testicular debe realizarse anualmente desde el nacimiento hasta la adolescencia; se debe efectuar una ecografía si se palpan las anomalías o si se produce feminización. Aunque los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tienen mayor riesgo de cáncer de pulmón, no se recomienda un examen específico, pero se debe considerar si los pacientes son fumadores (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology para las pruebas genéticas y el manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario).
Los parientes en primer grado deben ser evaluados para detectar lesiones cutáneas del síndrome de Peutz-Jeghers.
En general, se resecan los pólipos colónicos > 1 cm.
Más información
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