La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y encabalgamiento de la aorta. Los síntomas son cianosis, disnea durante la alimentación, escaso crecimiento y crisis de hipercianosis (episodios súbitos, potencialmente letales, de cianosis grave). Es frecuente auscultar un soplo sistólico áspero en la parte superior del borde esternal izquierdo, con un segundo ruido cardíaco (S2) único. El diagnóstico se confirma con ecocardiografía. El tratamiento definitivo consiste en reparación quirúrgica.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas).
La tetralogía de Fallot (véase figura Tetralogía de Fallot) representa del 7 al 10% de las cardiopatías congénitas. Las anomalías asociadas son cayado aórtico derecho (25%), anomalías anatómicas de las arterias coronarias (5 a 10%), estenosis de las ramas de la arteria pulmonar, presencia de vasos aortopulmonares colaterales, persistencia del conducto arterioso permeable, comunicación auriculoventricular completa, comunicación interauricular, otras comuncicaciones interventriculares (CIV) musculares y insuficiencia de la válvula aórtica.
Tetralogía de Fallot
Hay disminución del flujo sanguíneo pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho e ingreso de sangre no oxigenada en la AO. Las presiones sistólicas del ventrículo derecho, el ventrículo izquierdo y la AO son idénticas. El grado de desaturación arterial se relaciona con la gravedad de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Las presiones auriculares son presiones medias. AO = aorta; VCI = vena cava inferior; AI = aurícula izquierda; VI = ventrículo izquierdo; AP = arteria pulmonar; VP = venas pulmonares; AD = aurícula derecha; VD = ventrículo derecho; VCS = vena cava superior. |
Fisiopatología de la tetralogía de Fallot
La comunicación interventricular en la tetralogía de Fallot a menudo se describe como un tipo de alineación anómala, ya que el tabique conal se desplaza hacia delante. Este tabique desplazado sobresale en el tracto de salida pulmonar, lo que a menudo produce obstrucción e hipoplasia de las estructuras distales, incluida la válvula pulmonar, la arteria pulmonar principal y las ramas de la arteria pulmonar. La comunicación interventricular suele ser grande; por consiguiente, las presiones sistólicas de los ventrículos derecho e izquierdo (y de la aorta) son iguales. La fisiopatología depende del grado de obstrucción del tracto de salida ventricular derecho. Una obstrucción leve puede causar un cortocircuito neto izquierda-derecha a través de la CIV; una obstrucción grave causa un cortocircuito derecha-izquierda, con baja saturación arterial sistémica (cianosis) consiguiente, que no responde al oxígeno suplementario.
Crisis hipercianóticas
En algunos niños con tetralogía de Fallot no reparada, la mayoría de las veces aquellos de varios meses a 2 años de edad, se producen episodios súbitos de cianosis e hipoxia graves (hipercianótico o crisis de hipercianosis), que pueden ser letales. La crisis puede ser desencadenada por cualquier evento que disminuya ligeramente la saturación de oxígeno (p. ej., llanto, defecación) o que reduzca de manera súbita la resistencia vascular sistémica (p. ej., jugar, estirar la piernas al despertarse) o por el comienzo brusco de taquicardia o hipovolemia.
El mecanismo de una crisis hipercianótica es incierto, pero es probable que varios factores sean importantes para causar un aumento del cortocircuito derecha-izquierda y una caída de la saturación de oxígeno arterial. Los factores incluyen
Un aumento de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
Un aumento de la resistencia vascular pulmonar
Una disminución de la resistencia sistémica
Estos factores conducen a un círculo vicioso causado por el descenso inicial de la PO2 arterial, que estimula el centro respiratorio y causa hiperpnea y aumento del tono adrenérgico. Después, el aumento de catecolaminas circulantes estimula una mayor contractilidad, que aumenta la obstrucción del tracto de salida.
Signos y síntomas de la tetralogía de Fallot
Los recién nacidos con obstrucción grave del tracto de salida del ventrículo derecho (o atresia) presentan cianosis grave y disnea durante la alimentación, que produce escaso aumento de peso. Los recién nacidos con obstrucción leve pueden no tener cianosis en reposo.
Las crisis hipercianóticas pueden ser precipitadas por la actividad y se caracterizan por paroxismos de hiperpnea (respiración rápida y profunda), irritabilidad y llanto prolongado, cianosis creciente y reducción de la intensidad o desaparición del soplo cardíaco. La mayoría de las veces, las crisis afectan a lactantes pequeños; la incidencia máxima es a los 2-4 meses de edad. Una crisis grave puede provocar flacidez, convulsiones y, en ocasiones, la muerte. Durante el juego, algunos niños pequeños pueden acuclillarse en forma intermitente, una posición que aumenta la resistencia vascular sistémica y la presión aórtica, lo que disminuye el cortocircuito derecha-izquierda ventricular y, por consiguiente, aumenta la saturación arterial de oxígeno.
La auscultación detecta un soplo sistólico eyectivo áspero de grado 3-5/6 en la parte media y superior del borde esternal izquierdo (véase tabla Intensidad de los soplos cardíacos). En la tetralogía, el soplo se debe a estenosis pulmonar; la comunicación interventricular suele ser asintomática, porque es grande y no hay gradiente de presión. Por lo tanto, a medida que la obstrucción al flujo pulmonar se vuelve más grave, el soplo se debilita. El segundo ruido cardíaco (S2) suele ser único, por la marcada reducción del componente pulmonar. Puede haber un choque llamativo de la punta ventricular derecho y un frémito sistólico.
Diagnóstico de la tetralogía de Fallot
Radiografía de tórax y ECG
Ecocardiografía
La anamnesis y el examen físico sugieren el diagnóstico de tetralogía de Fallot, que es avalado por la radiografía de tórax y el ECG, y confirmado por ecocardiografía bidimensional con estudios de flujo Doppler color.
La radiografía de tórax muestra un corazón en forma de zueco, con un tronco pulmonar cóncavo y disminución de la trama vascular pulmonar. En el 25% de los casos, se observa cayado aórtico derecho.
El ECG muestra hipertrofia ventricular derecha y desviación del eje a la derecha y también puede mostrar agrandamiento de la aurícula derecha.
Rara vez se requiere cateterismo cardíaco, a menos que se sospeche una anomalía coronaria que podría afectar el abordaje quirúrgico (p. ej., origen de la descendente anterior en la arteria coronaria derecha) y que no puede ser esclarecido mediante ecocardiografía. La RM o la TC también pueden utilizarse para demostrar la anatomía de la arteria coronaria.
Tratamiento de la tetralogía de Fallot
En recién nacidos sintomáticos, infusión de prostaglandina E1
En las crisis hipercianóticas, posición de rodillas contra el tórax, calmar al paciente, oxígeno, líquidos por vía IV y, a veces, fármacos
Reparación quirúrgica
La infusión de prostaglandina E1 (en dosis inicial de 0,05 a 0,1 mcg/kg por min IV) para reabrir el conducto arterioso puede ser una medida paliativa en recién nacidos con cianosis grave y en consecuencia puede aumentar el flujo sanguíneo pulmonar.
Crisis hipercianóticas
Las crisis hipercianóticas requieren intervención inmediata. Los primeros pasos son
Se coloca a los lactantes en posición genupectoral (los niños mayores suelen acuclillarse espontáneamente y no desarrollan las crisis hipercianóticas)
Se establece un entorno tranquilo
Se administra oxígeno suplementario
Administrar líquidos por vía intravenosa para la expansión del volumen
Si la crisis persiste, la terapia médica convencional incluye morfina, fenilefrina y beta-bloqueaantes (propranolol o esmolol): véase tabla Medicamentos para las crisis hipercianóticas.
Si estas medidas no controlan la crisis, puede aumentarse la presión arterial sistémica con ketamina en dosis de 0,5 a 2 mg/kg IV o 2 a 3 mg/kg intramuscular (la ketamina también ejerce un efecto sedante beneficioso).
Los informes de casos describen el uso de midazolam intranasal y el fentanilo intranasal son alternativas a la morfina para el tratamiento de las crisis hipercianóticas. Estos medicamentos tienen la ventaja de no requerir acceso IV (1, 2).
Se puede administrar bicarbonato de sodio, 1 mEq/kg IV, si hay acidosis metabólica.
Por último, si la posición y las drogas no alivian la crisis o el lactante muestra un rápido deterioro, puede ser necesaria la intubación traqueal con parálisis muscular y anestesia general, oxigenación con membrana extracorpórea (OMEC) o una intervención quirúrgica urgente.
La administración de propranolol en dosis de 0,25 a 1 mg/kg por vía oral cada 6 h (hasta la reparación quirúrgica) puede prevenir las recurrencias. La mayoría de los expertos cree que incluso una crisis significativa indica la necesidad de reparación quirúrgica expedita.
Tratamiento definitivo
La reparación completa de la tetralogía de Fallot consiste en el cierre de la comunicación interventricular con un parche, la ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho con resección muscular y valvuloplastia pulmonar, y, cuando se justifica, la plástica de aumento con parche del tronco de la arteria pulmonar. Si hay hipoplasia significativa del anillo de la válvula pulmonar, se coloca un parche transanular. Por lo general, se realiza una cirugía programada a los 2 a 6 meses de vida, pero puede efectuarse en cualquier momento si hay síntomas o si la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho es grave.
En algunos recién nacidos con bajo peso o con anatomía compleja, puede preferirse un procedimiento paliativo inicial a la reparación completa; el procedimiento habitual es una derivación de Blalock-Taussig-Thomas modificada, en la que se conecta la arteria subclavia a la arteria pulmonar homolateral con un injerto sintético. Más recientemente, la intervención transcatéter para colocar el tutor endovascular (stent) en el tracto de salida del ventrículo derecho o en un conducto arterioso permeable se ha utilizado como procedimiento paliativo alternativo con buenos resultados (3).
La tasa de mortalidad perioperatoria de la reparación completa es < 5% en la tetralogía de Fallot no complicada. En los pacientes no tratados, las tasas de supervivencia son del 55% a los 5 años y del 30% a los 10 años.
Se recomienda profilaxis de la endocarditis antes de la cirugía, pero solo se requiere durante los primeros 6 meses posteriores a la reparación, a menos que haya un defecto residual adyacente a un parche quirúrgico o a material protésico.
Referencias del tratamiento
1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl. Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.
3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.
Conceptos clave
La tetralogía de Fallot se caracteriza por: una comunicación interventricular grande (CIV), obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y la válvula pulmonar, y cabalgamiento de la aorta.
Hay disminución del flujo sanguíneo pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho e ingreso de sangre no oxigenada en la aorta a través de la comunicación interventricular.
Las manifestaciones dependen del grado de obstrucción de salida del ventrículo derecho; los neonatos gravemente afectados tienen cianosis marcada, disnea con la alimentación, poco aumento de peso, y un soplo sistólico de eyección duro grado 3 a 5/6. El soplo proviene de la estenosis pulmonar; el cortocircuito de la comunicación interventricular es asintomática.
Los episodios hipercianóticos son episodios repentinos de cianosis e hipoxia profunda que pueden ser provocados por una caída de la saturación de oxígeno (p. ej., durante el llanto, defecación), disminución de la resistencia vascular sistémica (p. ej., durante el juego, movimientos de las piernas), o taquicardia o hipovolemia repentina. El soplo disminuye o desaparece durante un episodio.
Se debe dar al neonato con cianosis grave una infusión de prostaglandina E1 para abrir el conducto arterioso.
Los lactantes con episodios de hipercianosis deben colocarse en posición genupectoral y recibir oxígeno; a veces, puede ser útil la administración de opioides (morfina o fentanilo), la expansión de volumen, el bicarbonato de sodio, los beta-bloqueantes (propranolol o esmolol) o la fenilefrina.
Se debe hacer reparación quirúrgica a los 2 a 6 meses o antes si los síntomas son graves.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American Heart Association: Common Heart Defects: proporciona una visión general de los defectos cardíacos congénitos comunes para los padres y los cuidadores
American Heart Association: Infective Endocarditis: Proporciona una visión general de la endocarditis infecciosa, incluyendo un resumen del uso de antibióticos profilácticos, para pacientes y cuidadores
