Síndrome de Angelman

Cromosoma materno en 15q11

Convulsiones, ataxia de tipo marioneta, risa frecuente, aleteo de las manos, discapacidad intelectual grave

Síndrome de DiGeorge (anomalía de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de la bolsa faríngea, aplasia tímica)

22q11.21

Hipoplasia o ausencia de timo y paratiroides, malformaciones cardíacas, paladar hendido, discapacidad intelectual, problemas psiquiátricos

Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalángico tipo II)

8q24.1

Exostosis, epífisis cónicas, pelo escaso, nariz bulbosa, hipoacusia, discapacidad intelectual

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lisencefalia; nariz corta y respingada, retraso de crecimiento grave, convulsiones, discapacidad intelectual grave

Síndrome de Prader-Willi

Cromosoma paterno en 15q11

En la lactancia: hipotonía, mala actitud alimentaria, retraso del crecimiento

En la infancia y la adolescencia: obesidad, hipogonadismo, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual, comportamientos obsesivo-compulsivos

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13−

Pulgares anchos y dedos de los pies grandes, nariz y tabique nasal prominentes, discapacidad intelectual

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Braquicefalia, hipoplasia mediofacial, prognatismo, voz ronca, talla baja, discapacidad intelectual

Síndrome de Williams

7q11.23

Estenosis aórtica, discapacidad intelectual, hipercalcemia transitoria en lactantes