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Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

(Enfermedad de la hemoglobina S)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última revisión completa feb. 2019
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Datos clave
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La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica, causada por una excesiva destrucción de dichos glóbulos rojos anómalos.

  • Todas las personas afectadas presentan anemia e ictericia.

  • El empeoramiento de la anemia, la fiebre y el ahogo, con dolor en los huesos largos, el abdomen y el tórax, puede indicar una crisis de células falciformes.

  • Para determinar si una persona tiene anemia de células falciformes se utiliza un análisis de sangre especial denominado electroforesis.

  • Ayuda a prevenir las crisis la evitación de las actividades que pueden provocarlas y el tratamiento precoz de las infecciones y otros trastornos.

(Véase también Introducción a la anemia.)

La anemia de células falciformes (drepanocitosis o anemia drepanocítica) afecta de modo casi exclusivo a personas de ascendencia africana. En Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10% de la población afroamericana tiene una copia del gen de la anemia drepanocítica (es decir, presentan el rasgo drepanocítico). Las personas que tienen el rasgo drepanocítico no desarrollan la enfermedad, aunque presentan un mayor riesgo de sufrir algunas complicaciones como la presencia de sangre en la orina. Alrededor del 0,3% de las personas de ascendencia africana tienen dos copias del gen y desarrollan la enfermedad.

Formas de los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos normales son flexibles, tienen forma de disco y son más gruesos en los bordes que en el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se vuelven esféricos (en la esferocitosis hereditaria), ovalados (en la eliptocitosis hereditaria) o adoptan una forma de hoz (en la anemia drepanocítica o de células falciformes).

Formas de los glóbulos rojos

En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos (eritrocitos) tienen una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno). La forma de hemoglobina anormal se llama hemoglobina S. Cuando los glóbulos rojos contienen una gran cantidad de hemoglobina S, pueden perder su forma y adquirir la forma de una hoz y perder flexibilidad. Esto no ocurre con todos los glóbulos rojos. Los drepanocitos o células falciformes son más numerosos en caso de infecciones o niveles bajos de oxígeno en la sangre.

Los drepanocitos son frágiles y se rompen fácilmente. Por el hecho de ser rígidos, los drepanocitos tienen dificultad para viajar por los vasos sanguíneos más pequeños (capilares), obstruyen el flujo sanguíneo y, por consiguiente, reducen el suministro de oxígeno a los tejidos en las áreas donde los capilares están bloqueados. La interrupción del flujo sanguíneo causa dolor y, con el tiempo, lesiones en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos. Además, puede producir insuficiencia renal e insuficiencia cardíaca.

Síntomas

Las personas con drepanocitosis siempre presentan cierto grado de anemia (que a menudo les provoca fatiga, debilidad y palidez) y pueden presentar una leve ictericia (color amarillento de la piel y los ojos); aunque pueden tener otros síntomas. Otras tienen síntomas graves, repetitivos, que causan discapacidad importante y muerte prematura.

Rasgo falciforme

En las personas con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos de la sangre no son frágiles y no se rompen fácilmente. El hecho de tener el rasgo de células falciformes, no causa crisis dolorosas, pero en raras ocasiones puede producir muerte repentina al hacer un ejercicio muy intenso que provoque deshidratación grave, por ejemplo, durante la actividad física en la formación militar o en la práctica deportiva.

Las personas con rasgo drepanocítico presentan un riesgo más elevado de sufrir enfermedad renal crónica y embolia pulmonar. En raras ocasiones, pueden detectar sangre en su orina. Las personas con rasgo de células falciformes también están en riesgo de sufrir una forma extremadamente poco frecuente de cáncer de riñón.

Crisis drepanocítica

Cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, como el ejercicio fuerte, el alpinismo, volar a grandes alturas sin suficiente oxígeno o una enfermedad, puede desencadenar una crisis drepanocítica (también denominada exacerbación). Esta crisis de dolor (vaso-oclusiva) en la anemia de células falciformes es un episodio de aumento de los síntomas y puede consistir en un empeoramiento repentino de los síntomas de la anemia, tales como dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos de brazos y piernas), fiebre y a veces dificultad respiratoria. El dolor abdominal es intenso y puede producir vómitos. A veces, las complicaciones adicionales ocurren junto con una crisis de dolor, incluyendo

  • Crisis aplásica: la producción de glóbulos rojos en la médula ósea se detiene durante la infección con algunos virus

  • Síndrome torácico agudo: causado por la obstrucción de los capilares de los pulmones

  • Secuestro hepático: rápida hipertrofia del hígado

El síndrome torácico agudo puede darse en personas de todas las edades, pero es más frecuente en niños. El síndrome torácico se caracteriza por un fuerte dolor en el pecho y dificultad respiratoria. Los episodios repetidos de síndrome torácico predisponen a sufrir hipertensión pulmonar (hipertensión en el vaso sanguíneo que transporta la sangre desde el corazón hasta los pulmones). El síndrome torácico agudo puede ser mortal.

Complicaciones

La mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes presentan agrandamiento del bazo durante la infancia porque las células falciformes se quedan atrapadas en dicho órgano. En la adolescencia, suele estar tan lesionado que se contrae y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a combatir la infección, las personas que padecen anemia drepanocítica son más propensas a desarrollar neumonía por neumococo u otras infecciones. Las infecciones, en especial las víricas, pueden reducir la producción de glóbulos rojos sanguíneos, de tal manera que la anemia se torna más grave.

El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida (provocando plenitud abdominal) y a menudo se forman cálculos biliares a partir del pigmento que liberan los glóbulos rojos fragmentados.

El corazón suele aumentar de tamaño, y un corazón hipertrofiado es menos eficaz en el bombeo de sangre al cuerpo, lo que posiblemente acabará provocando una insuficiencia cardíaca. Los soplos cardíacos son frecuentes.

Los niños que padecen anemia drepanocítica suelen tener un torso relativamente corto, pero sus brazos, piernas, dedos de las manos y dedos de los pies son largos. Las alteraciones en los huesos y la médula ósea causa dolor óseo, especialmente en las manos y en los pies. Pueden presentarse episodios de dolor articular acompañados de fiebre, y es probable que la articulación de la cadera llegue a dañarse tanto, que finalmente tenga que ser reemplazada.

La falta de circulación en la piel causa úlceras en las piernas, sobre todo en los tobillos. Con frecuencia, los varones jóvenes padecen erecciones persistentes y dolorosas (priapismo). Los episodios de priapismo pueden dañar permanentemente el pene, de manera tal que el hombre afectado puede perder la capacidad de erección en adelante. El bloqueo de los vasos sanguíneos provoca accidentes cerebrovasculares, que dañan el sistema nervioso. En las personas mayores, se deterioran las funciones pulmonar y renal.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Electroforesis de hemoglobina

  • Prueba prenatal

El médico identifica como posibles indicios de anemia drepanocítica un cuadro de estado anémico, dolor de estómago, dolor óseo y náuseas en una persona joven de ascendencia africana. Cuando se sospecha anemia drepanocítica, debe realizarse un análisis de sangre. En una muestra de sangre examinada al microscopio se observan glóbulos rojos en forma de hoz y fragmentos de glóbulos rojos destruidos.

También se realiza otra prueba sanguínea, la electroforesis de hemoglobina. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.

Puede ser necesario realizar más pruebas, dependiendo de los síntomas específicos que la persona experimenta durante la crisis. Por ejemplo, si tiene dificultad para respirar o fiebre, puede hacerse una radiografía de tórax.

Cribado

Deben realizarse análisis sanguíneos en los familiares de personas que padezcan este trastorno, ya que también pueden tener la enfermedad o el rasgo drepanocítico o de células falciformes. Descubrir el rasgo drepanocítico es importante para la planificación familiar, para determinar el riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica.

En los recién nacidos la detección es sistemática, como parte del protocolo habitual, mediante un análisis de sangre en Estados Unidos.

Pueden hacerse análisis durante los primeros meses del embarazo para controlar el feto y permitir un asesoramiento prenatal para las parejas que están en riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica. Las células fetales obtenidas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas se estudian para detectar la presencia del gen de la anemia drepanocítica.

Tratamiento

  • Los tratamientos se dirigen a la prevención de las crisis

  • Tratamiento de las crisis y de los trastornos que las causan

El tratamiento se dirige a controlar

  • Prevención de las crisis

  • Control de la anemia

  • Aliviar los síntomas

Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis). La persona afectada por esta enfermedad puede ser receptora de un trasplante de médula ósea o de células madre de un miembro de su familia o de otro donante que no tenga el gen de la anemia drepanocítica. Aunque tal trasplante puede ser curativo, es arriesgado, por lo que no se hace a menudo. Los beneficiarios deben tomar medicamentos que inhiben el sistema inmunitario durante el resto de su vida.

Actualmente está en estudio la terapia génica (genoterapia), una técnica en la cual se implantan genes normales en las células precursoras (células que producen glóbulos sanguíneos).

Prevención de las crisis por anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes han de evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y buscar atención médica inmediata aun cuando presenten enfermedades menores, como, por ejemplo, algunas infecciones víricas. Como tienen un mayor riesgo de infección, deben recibir las vacunas neumocócica, meningocócica, y contra la gripe, Haemophilus influenzae de tipo b, Los niños suelen tomar penicilina por vía oral desde los 4 meses de edad hasta los 6 años de edad.

Algunos fármacos ayudan a controlar la anemia drepanocítica. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina encontrada principalmente en fetos, que disminuye la cantidad de glóbulos rojos (eritrocitos) que adquieren forma de hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis drepanocíticas y del síndrome torácico agudo.

Control de la anemia

Se suministra ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

Pueden realizarse transfusiones de sangre para revertir la anemia.

Tratamiento de las crisis por anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

Las crisis drepanocíticas requieren a veces hospitalización. A las personas afectadas se les suministra gran cantidad de líquidos por la vena (vía intravenosa) y fármacos para aliviar el dolor. Cuando la anemia es tan grave como para suponer un riesgo de accidente cerebrovascular, infarto de miocardio o lesión pulmonar, se lleva a cabo una transfusión de sangre y se administra oxígeno. Asimismo, deben tratarse los trastornos que provocan las crisis, como, por ejemplo, una infección.

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