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Tirosinemia

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa dic. 2021
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  • La tirosinemia está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina.

  • Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido.

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y, algunas veces, medicamentos.

Los aminoácidos Aminoácidos de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con tirosinemia son incapaces de descomponer completamente (metabolizar) el aminoácido tirosina. Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. Estos subproductos también hacen que los líquidos corporales, como la orina y el sudor, huelan a repollo hervido.

Existen dos tipos principales de tirosinemia y un tercer tipo, que corresponde a una forma muy poco frecuente:

  • Tipo I

  • Tipo II

  • Tipo III (muy poco frecuente)

Tirosinemia tipo I

La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava.

Todos los Estados de Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de la tirosinemia de tipo I. Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas u otros análisis de sangre y orina, además de una biopsia hepática.

Se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta. En los casos de tirosinemia de tipo I puede ser eficaz un fármaco llamado nitisinona (también conocido como NTBC), que bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con tirosinemia de tipo I requieren un trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo... obtenga más información .

Tirosinemia tipo II

El diagnóstico de la tirosinemia de tipo II se realiza mediante un análisis de sangre. Se pueden hacer otros análisis de sangre y orina y una biopsia del hígado.

El tratamiento de la tirosinemia tipo II consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.

Tirosinemia tipo III

El diagnóstico de la tirosinemia tipo III se establece mediante una prueba sanguínea de cribado neonatal. Si el resultado de la prueba de cribado es anormal también se pueden realizar análisis de orina y de sangre.

El tratamiento de la tirosinemia tipo III consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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