La enfermedad de Gaucher es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucocerebrósidos en los tejidos. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.
La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los glucocerebrósidos.
Los síntomas varían según el tipo, pero pueden incluir problemas en el hígado, el bazo y los huesos.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre.
A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos.
La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Aunque la enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más frecuente, existen muchos tipos de esfingolipidosis.
En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos.
La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor y destruyen el hueso.
Tipos de enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher de tipo 1 es la forma más frecuente de la enfermedad de Gaucher y puede comenzar desde la infancia hasta la edad adulta. Este tipo es más común entre las personas de ascendencia judía asquenazí. Da lugar a retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, agrandamiento del hígado y anomalías óseas y del bazo. La enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede derivar en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma más rara. Ocurre durante la primera infancia y generalmente causa la muerte a la edad de 2 años. Los lactantes afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves (como convulsiones y rigidez en los miembros).
El tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia. Los niños con este tipo de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas, problemas oculares y alteraciones neurológicas lentamente progresivas (como demencia y falta de coordinación [ataxia]). Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado del recién nacido
Análisis de células sanguíneas
A veces, biopsia o análisis de ADN
Antes del nacimiento, la enfermedad de Gaucher se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
En algunos estados de los Estados Unidos, la enfermedad de Gaucher puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal sistemáticas.
En niños mayores y adultos, los médicos diagnostican la enfermedad de Gaucher mediante el análisis de los glóbulos blancos (leucocitos). Después de analizar las células sanguíneas, los médicos pueden determinar el tipo de enfermedad de Gaucher e identificar a sus portadores. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Los médicos a veces extraen muestras del hígado, bazo, ganglios linfáticos, médula ósea o cerebro y las examinan con un microscopio (biopsia) para buscar células de Gaucher. El análisis de ADN (los bloques de construcción de los genes) se está haciendo cada vez con más frecuencia.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Para los tipos 1 y 3, tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos
Muchas personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y 3 reciben tratamiento restitutivo de enzimas (imiglucerasa), en el que se suministran enzimas por vía intravenosa. El tratamiento restitutivo de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso. Las personas que reciben tratamiento de restitución enzimática requieren someterse periódicamente a análisis de sangre, pruebas de imagen y pruebas óseas para controlar los efectos del tratamiento.
Las personas que no pueden recibir tratamiento de restitución enzimática pueden recibir miglustat, un medicamento que reduce el glucocerebrósido en el organismo. Eliglustat es otro medicamento que reduce el glucocerebrósido.
A algunas personas se les puede extirpar el bazo (esplenectomía). Algunas personas también pueden requerir transfusiones de sangre.
El trasplante de médula ósea o trasplante de células madre cura los tipos 1 y 3. Sin embargo, estos procedimientos se consideran como el último recurso porque pueden causar la muerte o discapacidad.
No existe tratamiento para el tipo 2.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Gaucher Foundation (Fundación Nacional para la Enfermedad de Gaucher): un recurso que proporciona apoyo, investigación e información acerca del diagnóstico y el tratamiento para las personas que padecen la enfermedad de Gaucher
Jewish Genetic Disease Consortium (Consorcio Judío para las Enfermedades Genéticas, JGDC por sus siglas en inglés): un recurso para las personas de ascendencia judía que desean someterse a la detección de portadores de ciertas enfermedades genéticas
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
