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Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Última revisión completa may 2019
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El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Los músculos, los huesos, el cartílago, los ligamentos y los tendones están formados principalmente por tejido conjuntivo. El Tejido conectivo se encuentra también en otras partes del cuerpo, como la piel y los órganos internos. Las características del tejido conjuntivo y de los tipos de células que este contiene varían según su localización en el organismo. El tejido conjuntivo es fuerte y, por consiguiente, capaz de soportar el peso y la tensión.

Existen alrededor de 200 trastornos que afectan el tejido conjuntivo. Los trastornos específicos que se comentan aquí incluyen

Algunos de estos trastornos no tienen causa clara, y los hay que son hereditarios. Algunos trastornos hereditarios provocan que el tejido conjuntivo de todo el cuerpo no se forme normalmente. En general, los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se desarrollan en la infancia pero se mantienen durante toda la vida.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Radiografías

  • Biopsia

  • Análisis genético

La mayor parte de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se diagnostican basándose en los síntomas y en los signos de la exploración física.

Las radiografías revelan anomalías óseas que pueden estar asociadas a un trastorno del tejido conjuntivo.

También puede ser útil una biopsia (recogida de una muestra de tejido para su análisis al microscopio); por lo general, el tejido se extirpa bajo anestesia local, que adormece la zona.

El examen genético, por lo general a partir de una muestra de sangre, ayuda a diagnosticar algunos trastornos hereditarios.

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