(Véase también Generalidades sobre el metabolismo de los lípidos Generalidades sobre el metabolismo de los lípidos Los lípidos son grasas que se absorben de los alimentos o se sintetizan en el hígado. Los triglicéridos y el colesterol son los lípidos más comprometidos por enfermedades, aunque todos los lípidos... obtenga más información .)
La hipolipidemia se define como una concentración de colesterol total (CT) < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) o de colesterol asociado con la lipoproteína de baja densidad (LDL-C) < 50 mg/dL (< 1,3 mmol/L).
Las causas pueden ser primarias (genéticas) o secundarias. Las causas secundarias son mucho más frecuentes que las primarias y incluyen las siguientes:
Infecciones crónicas (incluyendo la infección por hepatitis C Hepatitis C, crónica La hepatitis C es una causa común de hepatitis crónica. A menudo es asintomática hasta que se producen manifestaciones de la enfermedad hepática crónica. El diagnóstico se confirma mediante... obtenga más información ) y otros estados inflamatorios
Cánceres hematológicos y de otros tipos
Desnutrición Generalidades sobre la desnutrición La desnutrición es una forma de malnutrición. (Malnutrición, que también incluye la sobrenutrición). Puede ser una consecuencia de la ingestión insuficiente de nutrientes, malabsorción, alteración... obtenga más información (incluso la que se asocia con el alcoholismo crónico)
El hallazgo inesperado de niveles bajos de colesterol o colesterol LDL (LDL-C) en un paciente que no toma un medicamento hipolipemiante debe inducir una evaluación diagnóstica que incluya mediciones de AST (aspartato aminotransferasa), ALT (alanina aminotransferasa) y hormona tiroideoestimulante; una evaluación negativa sugiere una posible causa primaria.
Hay 3 trastornos primarios en los cuales una sola o varias mutaciones pueden conducir a una hipoproducción o un aumento de la eliminación de LDL.
Abetalipoproteinemia
Enfermedad por retención de quilomicrones
Hipobetalipoproteinemia
Las mutaciones con pérdida de función de la PCSK9 (proproteína semejante a la subtilisina convertasa/quexina tipo 9) son otra causa de los bajos niveles de LDL. No se producen consecuencias adversas y no requiere tratamiento
Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)
Este trastorno autosómico recesivo es secundario a mutaciones en el gen de la proteína microsómica de transferencia de triglicéridos, que resulta fundamental para la formación de los quilomicrones y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La grasa de la dieta no puede absorberse y las lipoproteínas que participan en ambas vías metabólicas casi están ausentes del suero, con concentraciones típicas de colesterol total < 45 mg/dL (< 1,16 mmol/L), triglicéridos < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) y LDL indetectable.
El trastorno suele identificarse en lactantes con malabsorción de lípidos, esteatorrea y retraso de la maduración. Los pacientes también pueden presentar discapacidad intelectual. Como la vitamina E se distribuye en los tejidos periféricos a través de la VLDL y la LDL, los individuos con mayor compromiso suelen finalmente desarrollar deficiencia grave de vitamina E Deficiencia de vitamina e La deficiencia dietética de vitamina E es común en países con altas tasas de inseguridad alimentaria; la deficiencia en adultos de otros países es infrecuente y suele deberse a malabsorción... obtenga más información . Los signos y los síntomas abarcan cambios visuales debido a la degeneración lenta de la retina, neuropatía sensitiva, signos de la columna posterior y signos cerebelosos como dismetría, ataxia y espasticidad, que puede llevar finalmente a la muerte.
El diagnóstico se confirma ante la ausencia de apoproteína B (apo B) en el plasma. Las muestras de biopsia intestinal muestran falta de proteína de transferencia microsómica. La acantocitosis eritrocítica es una característica distintiva en la muestra de sangre. Los estudios genéticos pueden confirmar el diagnóstico.
El tratamiento de la deficiencia de vitamina E se lleva a cabo con dosis elevadas (100 a 300 mg/kg 1 vez al día por via oral) de vitamina E con suplementos de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta. El pronóstico a menudo es desfavorable.
Enfermedad por retención de quilomicrones (enfermedad de Anderson)
La enfermedad por retención de quilomicrones es un trastorno autosómico recesivo muy infrecuente causado por una secreción deficiente de apo B en los enterocitos. Las mutaciones en un gen que codifica una proteína importante en el transporte de quilomicrones a través de enterocitos se han relacionado con este trastorno.
Los lactantes comprometidos experimentan malabsorción de lípidos, esteatorrea y retraso de la maduración y pueden desarrollar trastornos neurológicos similares a los de la abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) La hipolipidemia es una disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. En general, es asintomática y se diagnostica incidentalmente... obtenga más información .
El diagnóstico se realiza con biopsia intestinal en pacientes con hipocolesterolemia y ausencia de quilomicrones en una muestra posprandial.
El tratamiento consiste en suplementos de lípidos y vitaminas liposolubles con la dieta. El tratamiento temprano con dosis altas de vitamina E puede mejorar el pronóstico.
Hipobetalipoproteinemia
La hipobetalipoproteinemia es un trastorno autosómico dominante o codominante causado por mutaciones en el gen que codifica la apo B.
Los pacientes heterocigóticos tienen apo B truncada, lo que promueve la eliminación rápida de la LDL-C. Los pacientes heterocigóticos no manifiestan signos ni síntomas, salvo la concentración de CT < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) y de colesterol LDL (LDL-C) < 80 mg/dL (< 2,1 mmol/L). Los triglicéridos son normales. Algunos pacientes pueden tener esteatosis hepática Hepatopatía alcohólica El consumo de alcohol es elevado en la mayoría de los países occidentales. Según una encuesta que utilizó la definición del trastorno por consumo de alcohol del Diagnostic and Statistical... obtenga más información .
Los pacientes homocigóticos tienen formas truncas más cortas, con reducción de la lipidemia (CT < 80 mg/dL [< 2,1 mmol/L], LDL-C < 20 mg/dL [< 0,52 mmol/L]) o ausencia de síntesis de apo B, lo que genera signos y síntomas de abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) La hipolipidemia es una disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. En general, es asintomática y se diagnostica incidentalmente... obtenga más información .
El diagnóstico consiste en encontrar niveles bajos de colesterol LDL (LDL-C) y apo B en un perfil de lípidos séricos. La hipobetalipoproteinemia y la abetalipoproteinemia se distinguen una de otra por los antecedentes familiares.
Los pacientes heterocigóticos y los homocigóticos con concentraciones bajas pero detectables de colesterol LDL (LDL-C) no requieren tratamiento. El tratamiento de las personas que son homocigotas sin LDL es el mismo que para la abetalipoproteinemia e incluye vitamina E y suplementos de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta. El pronóstico es variable, pero el diagnóstico temprano y el cumplimiento estricto del tratamiento pueden retrasar la progresión de la enfermedad.