La miocardiopatía no compactada es un trastorno congénito del miocardio que causa miocardiopatía, diversas arritmias, trastornos de conducción y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico incluye ECG, imágenes cardíacas y pruebas genéticas. El tratamiento suele consistir en un cardiodesfibrilador implantable (CDI), fármacos antiarrítmicos y medidas habituales para la insuficiencia cardíaca.
(Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas y Generalidades sobre las arritmias).
La miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía rara (1 en 7000) resultante de un fallo en el proceso de compactación del miocardio ventricular embrionario, de manera que el miocardio ventricular consiste en una capa externa de miocardio compacto normal y una capa interna no compactada que conserva características embrionarias. La capa interna es esponjosa y marcadamente trabeculada con recesos intertrabeculares profundos, por lo general más prominentes en la punta del ventrículo izquierdo, luego en otras partes del ventrículo izquierdo y, con menor frecuencia, en el ventrículo derecho. Aunque es probable que haya casos adquiridos, la mayoría de los casos se debe a mutaciones hereditarias de genes que codifican proteínas sarcoméricas, citoesqueléticas o mitocondriales. La mayoría de las veces, los casos hereditarios son autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X.
En la miocardiopatía no compactada, la alteración de la arquitectura miocárdica y los trastornos microvasculares asociadas inducen fibrosis miocárdica. La fibrosis predispone a insuficiencia cardíaca tanto sistólica como diastólica y a taquicardias ventriculares, paro cardíaco y muerte súbita. Los recesos intertrabeculares profundos producen áreas de estasis del flujo sanguíneo que predisponen a eventos tromboembólicos, incluido el accidente cerebrovascular. Algunas formas también se asocian con taquicardias auriculares (p. ej., fibrilación auricular, síndrome de Wolff-Parkinson-White), bloqueos del sistema de conducción, repolarización temprana, síndrome de intervalo QT largo, otras cardiopatías congénitas o distrofias musculares esqueléticas.
Los pacientes pueden ser asintomáticos. Los síntomas iniciales suelen ser los de la insuficiencia cardíaca (p. ej., disnea de esfuerzo, fatiga, edema periférico), aunque algunos pacientes presentan síntomas de bloqueos cardíacos y/o arritmias, incluidos palpitaciones y/o síncope o, a veces, paro cardíaco. El ejercicio puede desencadenar taquicardias ventriculares.
Diagnóstico de miocardiopatía no compactada
Estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos (p. ej., ecocardiografía, resonancia magnética con realce tardío de gadolinio)
Estudios genéticos
Cribado de familiares en primer grado
Se sospecha el diagnóstico de miocardiopatía no compactada en pacientes con manifestaciones de arritmias o trastornos de la conducción en los que la evaluación habitual (p. ej., ecocardiografía) revela anomalías de la pared ventricular, incluidas hipertrofia, capas específicas y trabéculas profundas. Sin embargo, a menudo es difícil distinguir los hallazgos de la miocardiopatía no compactada de variaciones normales, sobre todo en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda fisiológica o patológica. La RM cardíaca con realce tardío de gadolinio puede ser útil.
Cada técnica de diagnóstico por imágenes utiliza criterios de corte de medición para mejorar la discriminación. Se han elaborado varios criterios de consenso diferentes (p. ej., Jenni, Chin—1) para facilitar el diagnóstico. Los pacientes con niveles significativos de fibrosis miocárdica tienen peor pronóstico.
Se realizan ECG y monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco para evaluar el estado actual del ritmo y se repiten anualmente para guiar los tratamientos con fármacos antiarrítmicos o con dispositivos.
Los pacientes con hallazgos que sugieran el trastorno deben someterse a pruebas genéticas.
Los familiares directos de los pacientes deben someterse a evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia y/o insuficiencia cardíaca), ECG y ecocardiografía, en el momento del diagnóstico y cada 1 a 3 años. Se realizan estudios genéticos si el caso índice tiene una mutación identificada. Los miembros de la familia que no son portadores de esa mutación no requieren evaluación continua.
Referencia del diagnóstico
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Tratamiento de la miocardiopatía no compactada
Moderación de la actividad física
A veces, cardiodesfibriladores implantables (CDI)
En general, un beta-bloqueante
A veces, otros fármacos antiarrítmicos (en particular, sotalol o amiodarona)
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca (incluido trasplante) según sea necesario
A veces, anticoagulación crónica
Los pacientes con miocardiopatía no compactada deben evitar el esfuerzo deportivo porque estas actividades promueven arritmias potencialmente letales.
La prevención de la muerte súbita se realiza con un cardiodesfibrilador implantable (véase también tabla Indicaciones de un CDI. Se recomienda un cardiodesfibrilador implantable en pacientes con antecedentes de TV sostenida, paro cardíaco reanimado o disfunción sistólica ventricular izquierda grave.
Una declaración de consenso de la Heart Rhythm Society (1) indica que un cardiodesfibrilador implantable (CDI) también puede ser útil (recomendaciones de clase IIa) en pacientes con miocardiopatía no compactada que tienen taquicardia ventricular (TV) no sostenida y reducción de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo.
Los beta-bloqueantes y otros fármacos antiarrítmicos se utilizan para tratar las taquiarritmias a medida que ocurren.
Se indica anticoagulación a los pacientes con fibrilación auricular o accidente cerebrovascular que cumplen los criterios tradicionales (véase también Puntuación CHA2DS2-VASc), aunque algunos especialistas recomiendan anticoagulación en todos los pacientes con miocardiopatía no compactada y fibrilación auricular y/o trombos trabeculares, independientemente de su puntuación CHA2DS2-VASc.
Se indican medidas convencionales para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca según sea necesario (véase también Tratamiento de la miocardiopatía dilatada).
Referencia del tratamiento
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Conceptos clave
Las miocardiopatías no compactadas son trastornos cardíacos genéticos que causan insuficiencia cardíaca, arritmias, bloqueos cardíacos y enfermedad tromboembólica.
El diagnóstico se basa en factores clínicos, arritmias, imágenes cardíacas y pruebas genéticas.
Los familiares directos tienen un riesgo significativo de enfermedad y requieren pruebas de cribado.
El tratamiento puede requerir un cardiodesfibrilador implantable (CDI), fármacos antiarrítmicos, anticoagulantes y/o fármacos para la insuficiencia cardíaca.
