Síndrome cerebrohepatorrenal (síndrome de Zellweger; 214100*)

Peroxina-1

Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía, malformación encefálica

Tratamiento: sintomático, no hay tratamiento específico, aunque se está evaluando el ácido cólico

Peroxina-2

Peroxina-3

Peroxina-5

Peroxina-6

Peroxina-12

Peroxina-14

Peroxina-26

Adrenoleucodistrofia neonatal (202370*)

Peroxina-1

Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena muy larga

Manifestaciones clínicas: dolicocefalia, cara dismórfica, cataratas, hiperpigmentación, convulsiones, retraso del desarrollo, insuficiencia suprarrenal

Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico

Peroxina-5

Peroxina-10

Peroxina-13

Peroxina-26

Enfermedad de Refsum de la lactancia (266510*)

Peroxina-1

Perfil bioquímico: aumento de ácido fitánico, colesterol, ácidos grasos de cadena muy larga, ácido dihidroxicolestanoico, ácido trihidroxicolestanoico y ácido pipecólico en plasma

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, neuropatía periférica, hipotonía, sordera, dismorfismo facial, retinopatía, osteoporosis, esteatorrea, hemorragia episódica, hepatomegalia

Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico

Peroxina-2

Peroxina-26

Condrodisplasia punteada rizomélica

Perfil bioquímico: en el tipo 1, deficiencia de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa

En el tipo 2, plasmalógeno, ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa

En el tipo 3, peroxisomas anormales, deficiencia de dihidroxiacetonafosfato sintasa

Manifestaciones clínicas: enanismo con acortamiento rizomélico de los miembros, calcificación epifisaria punteada y ensanchamiento metafisario; retraso grave del crecimiento y el desarrollo; microcefalia, hipoplasia de la región media de la cara; micrognatia; sordera neurosensorial; cataratas; paladar hendido; ictiosis; dificultad respiratoria; cifoescoliosis; hendiduras vertebrales; espasticidad; atrofia cortical; convulsiones; muerte antes de los 2 años

Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico

Tipo 1 (215100*)

Peroxina-7

Tipo 2 (222765*)

Dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa

Tipo 3 (600121*)

Alquildihidroxiacetonafosfato sintasa

Hiperacidemia pipecólica (239400*)

Pipecolato oxidasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido pipecólico plasmático, leve aminoaciduria generalizada

Manifestaciones clínicas: hepatomegalia, desmielinización, degeneración del sistema nervioso central, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo graves, retinopatía

Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (300100*)

Transportador 1 de la casete de unión a ATP

Perfil bioquímico: aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa peroxisómica

Manifestaciones clínicas: hiperpigmentación, ceguera, hipoacusia cognitiva, paraplejía espástica, impotencia, trastornos esfinterianos, ataxia, disartria, insuficiencia suprarrenal, hipogonadismo, atrofia cerebelosa y pontina

Tratamiento: reemplazo de hormonas suprarrenales, trasplante de médula ósea

La mezcla 4:1 de trioleato de glicerilo y glicerol trierucato (aceite de Lorenzo) en apariencia no aporta beneficios clínicos una vez que la enfermedad se manifiesta, pero puede enlentecer su progresión si se indica antes del inicio de los síntomas

Se observó cierto grado de éxito en los ensayos clínicos actuales sobre terapia génica

Deficiencia de acil-CoA oxidasa 1 (adrenoleucodistrofia seudoneonatal; 264470*)

Acil-CoA oxidasa peroxisómica de cadena recta

Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena muy larga; ácido fitánico, pipecólico, dihidroxicolestanoico y trihidroxocolestnoico normales

Manifestaciones clínicas: hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, sordera neurosensorial, retinopatía, sin características dismórficas, leucodistrofia a la edad de 2 a 3 años

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de proteína D-bifuncional (261515*)

Enzima D-bifuncional

Perfil bioquímico: aumento de ácidos grasos de cadena larga y ácido pipecólico, aumento de ácido trihidroxicolestanoico en aspirado duodenal, defecto de 3-oxoacil-CoA tiolasa peroxisómica

Manifestaciones clínicas: hipotonía, reflejo de sobresalto exagerado, diplejía facial, convulsiones, llanto agudo y débil, retraso madurativo, cara miopática, paladar ojival, abducción de los miembros, cardiopatía ventricular

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa

2-metilacil-CoA racemasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido pristánico

Manifestaciones clínicas: neuropatía sensitivomotora de comienzo adulto, retinopatía

Tratamiento: no establecido

Oxaluria primaria

Perfil bioquímico: aumento de la excreción urinaria de oxalato, aciduria glicólica

Manifestaciones clínicas: urolitiasis de oxalato de Ca, nefrocalcinosis, insuficiencia renal, bloqueo cardíaco, insuficiencia vascular periférica, oclusión arterial, claudicación intermitente, neuropatía óptica, fracturas, muerte durante la infancia o etapas tempranas de la adultez

El tipo 2 es más leve que el tipo 1

Tratamiento: trasplante hepatorrenal

Hiperoxaluria tipo 1 (259900*)

Alanina-glioxilato aminotransferasa peroxisómica

Hiperoxaluria tipo 2 (260000*)

D-glicerato deshidrogenasa glioxilato reductasa

Enfermedad de Refsum (266500*)

Fitanoil-CoA hidroxilasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido fitánico plasmático y tisular

Manifestaciones clínicas: retinitis pigmentaria, ataxia, ptosis, miosis, neuropatía periférica, anosmia, insuficiencia cardíaca, sordera, ictiosis, cuarto metacarpiano corto

Tratamiento: dieta pobre en ácido fitánico, plasmaféresis

Peroxina-7

Aciduria glutárica tipo 3 (231690*)

Glutaril CoA oxidasa peroxisómica

Perfil bioquímico: aciduria glutárica exacerbada por la carga de lisina

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, vómitos posprandiales

Tratamiento: no establecido, posible beneficio con la riboflavina

Aciduria mevalónica

Véase tabla Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

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Acatalasemia (115500*)

Catalasa

Perfil bioquímico: los tejidos no hacen espuma con el peróxido de hidrógeno

Manifestaciones clínicas: lesiones orales ulcerosas en pacientes japoneses, pero no en pacientes suizos

Tratamiento: sintomático, ningún tratamiento específico