Existen 2 enfermedades metabólicas del hueso que pueden disminuir la masa ósea: osteoporosis y osteomalacia.

En la osteoporosis, disminuye la masa ósea, pero la relación entre el mineral óseo y la matriz ósea es normal.

En la osteomalacia, la relación entre el mineral óseo y la matriz ósea es más baja.

La osteoporosis se produce por una combinación entre una masa ósea pico baja, un aumento de la resorción ósea y una alteración en la formación del hueso. La osteomalacia se debe a una alteración en la mineralización, generalmente debida a una deficiencia grave de vitamina D o a una alteración del metabolismo de la vitamina D (véase Vitamina D). La osteomalacia puede ser causada por trastornos que interfieren con la absorción de vitamina D (p. ej., enfermedad celíaca) y por ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos). La osteoporosis es mucho más común que la osteomalacia en los Estados Unidos. Los dos trastornos pueden coexistir, y su expresión clínica es similar; además, los pacientes con osteoporosis pueden tener deficiencia de vitamina D leve a moderada.

La osteomalacia se debe sospechar si el paciente tiene dolor óseo, fracturas costales recurrentes u otras fracturas inusuales y un nivel de vitamina D muy bajo en forma constante. Para diferenciar definitivamente entre los dos trastornos, el médico puede hacer una biopsia ósea marcada con tetraciclina, pero rara vez se justifica.