Las anomalías congénitas del cerebro causan un espectro de déficits neurológicos; aunque algunos pueden no causar efectos clínicamente significativos, otros pueden ser letales.
Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia, se deben a problemas de la migración neuronal (véase Malformación de los hemisferios cerebrales), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia y la porencefalia son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado la estructura básica del encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) pueden ser relativamente benignas.
Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos aún desconocidos. Las técnicas de secuenciación de última generación, como los paneles genéticos y la secuenciación completa del exoma, han revelado un gran número de causas genéticas de estas anomalías.
La ecografía prenatal puede detectar malformaciones cerebrales mayores durante la vida intrauterina. Las técnicas de RM fetal son cada vez más útiles, sobre todo cuando los hallazgos ecográficos son preocupantes. Las causas genéticas por lo general no se disciernen prenatalmente. Las pruebas genéticas fetales se pueden realizar mediante prueba de DNA fetal libre en sangre materna, biopsia de vellosidades coriónicas, o amniocentesis. El cariotipo puede identificar reordenamientos cromosómicos grandes y variantes del número de copias. Existe un número limitado de opciones de pruebas genéticas avanzadas para detectar mutaciones genéticas que causan algunos síndromes de malformación cortical, como mutaciones somáticas.
Cuando se detecta una anomalía neurológica congénita, se debe asesorar a los padres sobre los impactos de la malformación en un niño y se les debe ofrecer apoyo psicológico, si es apropiado. Se debe ofrecer asesoramiento genético y se debe considerar la prueba genética de los padres e hijo porque el riesgo de recurrencia de una malformación relacionada puede ser de hasta un 25 a 50%, según el patrón de herencia.
Prevención de las anomalías neurológicas congénitas
Para reducir el riesgo de defectos del tubo neural fetal, como parte de la atención preconcepcional, las mujeres en edad reproductiva que planean un embarazo o que podrían quedar embarazadas (es decir, sexualmente activas con uso inconsistente de anticonceptivos) deben tomar ácido fólico diariamente, comenzando 3 meses antes de la concepción y continuando durante el primer trimestre.
En la mayoría de las mujeres, la dosis recomendada de ácido fólico oscila entre 400 y 800 mcg (0,4 a 0,8 mg) por vía oral una vez al día.
Para mujeres con antecedentes de haber tenido un feto o infante con un defecto del tubo neural, la dosis diaria recomendada de folato es de 4000 mcg (4 mg) (1). El riesgo de un defecto del tubo neural en embarazos futuros se reduce en aproximadamente un 70% con la suplementación con ácido fólico (2).
Referencias de la prevención
1. Shaw GM, O'Malley CD, Wasserman CR, et al. Maternal periconceptional use of multivitamins and reduced risk for conotruncal heart defects and limb deficiencies among offspring. Am J Med Genet. 1995;59(4):536-545. doi:10.1002/ajmg.1320590428
2. Grosse SD, Collins JS. Folic acid supplementation and neural tube defect recurrence prevention. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79(11):737-742. doi:10.1002/bdra.20394
