Los trastornos del metabolismo de los lípidos son trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información . Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre.
Los lípidos son grasas Grasas Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información , una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición (metabolización) y la transformación de los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por la acumulación de lípidos.
La acumulación de sustancias grasas puede causar trastornos tales como
Otras anomalías enzimáticas evitan que el cuerpo transforme normalmente los lípidos (grasas) en energía. Estas anomalías se conocen como trastornos de oxidación de los ácidos grasos Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer... obtenga más información .
Muchas enfermedades de depósito lisosomal Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos... obtenga más información también comportan problemas en el metabolismo de los lípidos.
Antes del nacimiento, los médicos diagnostican algunos trastornos del metabolismo de los lípidos mediante las pruebas de cribado neonatal amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información . Después del nacimiento, algunos trastornos del metabolismo de los lípidos se diagnostican mediante pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información rutinarias u otras pruebas.
El tratamiento de los trastornos del metabolismo de los lípidos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.
Xantomatosis cerebrotendinosa
Este trastorno se produce cuando el colestanol, un producto del metabolismo del colesterol, se acumula en los tejidos. Esta enfermedad conduce finalmente a movimientos descoordinados, demencia Demencia La demencia es el declive lento y progresivo de la función mental, incluida la memoria, el pensamiento, el juicio y la capacidad para aprender. Por lo general, los síntomas incluyen la pérdida... obtenga más información , cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información 
, arteriopatía coronaria Arteriopatía coronaria (coronariopatía) temprana y formaciones grasas (xantomas) en los tendones. Los síntomas incapacitantes a menudo aparecen después de los 30 años de edad.
La administración temprana del medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ayuda a evitar la progresión de la enfermedad, pero ya no se pueden reparar las lesiones producidas. También se pueden recibir estatinas porque estos medicamentos reducen los niveles de lípidos en la sangre.
Sitosterolemia
En este trastorno, las grasas de las frutas y las verduras se acumulan en la sangre y en los tejidos. La acumulación de grasas da lugar a ateroesclerosis Ateroesclerosis La ateroesclerosis es un trastorno caracterizado por la aparición de placas de material graso (ateromas o placas ateroescleróticas) en las paredes de las arterias de mediano y de gran calibre... obtenga más información 
, arteriopatía coronaria Arteriopatía coronaria (coronariopatía) temprana, glóbulos rojos (eritrocitos) anómalos y xantomas en los tendones.
El tratamiento de la sitosterolemia consiste en la reducción del consumo de alimentos ricos en grasas vegetales, como los aceites vegetales, y en la ingesta de la resina colestiramina. Los médicos también pueden administrar el medicamento ezetimiba, que reduce la cantidad de colesterol absorbido por el cuerpo.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
