Los tumores del estroma gastrointestinal son tumores del aparato digestivo derivados de las células precursoras mesenquimatosas de la pared del tubo digestivo (células intersticiales de Cajal). El diagnóstico se realiza por lo general por endoscopia. El tratamiento consiste en extirpación quirúrgica.
Los tumores del estroma gastrointestinal se clasifican como un tipo de sarcoma de tejido blando y son el tipo más común de sarcoma que se origina dentro del tubo digestivo. En general, son muy raros, con aproximadamente 4.000 a 6.000 nuevos casos por año en los Estados Unidos (1).
Los tumores del estroma gastrointestinal son el resultado de mutaciones en los receptores tirosina cinasas. La gran mayoría son causadas por una mutación en el gen C-KIT, mientras que algunos son causados por una mutación en el gen PDGFRA gen (2). Algunos son causados por radioterapia previa del abdomen por otros tumores. El resto son causados por una variedad de mutaciones menos comunes y en general se denominan tumores del estroma gastrointestinal de tipo salvaje.
En un estudio, el 51% de los tumores del estroma gastrointestinal se produjeron en el estómago, el 36% en el intestino delgado y un pequeño número en el esófago, el colon y el recto (3). La edad promedio en el momento de la presentación es de 50 a 60 años.
Los tumores del estroma gastrointestinal pueden aparecer en personas con un síndrome genético. Las dos más frecuentes son
Deficiencia familiar de SDH (síndrome de Carney-Stratakis)
Los tumores del estroma gastrointestinal a menudo crecen lentamente, pero presentan una amplia gama de potencial maligno. El potencial maligno de un tumor del estroma gastrointestinal en particular se relaciona con el lugar en el que se originam en el tubo digestivo, el tamaño del tumor primario y la tasa mitótica observada en la biopsia (o la anbatomía patológica de la pieza quirúrgica). De estos, los tumores pequeños en el estómago con una tasa mitótica baja se asocian con los resultados más favorables. Aquellos que miden < 2 cm tienen un potencial maligno muy bajo (2 a 5%) y a menudo son manejados con conducta expectante.
Los síntomas de los tumores del estroma gastrointestinal varían según la localización, pero incluyen hemorragia, dispepsia y obstrucción. También se suelen identificar de manera incidental en estudios de diagnóstico por imágenes que se obtienen debido a alguna otra razón.
Referencias generales
1. Cancer.Net: Gastrointestinal Stromal Tumor—GIST: Statistics. Accedido el 1 de agosto de 2023.
2. Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, et al: PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Science 299(5607):708-710, 2003. doi: 10.1126/science.1079666
3. Tran T, Davila JA, El-Serag HB: The epidemiology of malignant gastrointestinal stromal tumors: An analysis of 1,458 cases from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol 100(1):162–168, 2005. doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40709.x
Diagnóstico de los tumores del estroma gastrointestinal
Endoscopia
Por lo general, el diagnóstico de los tumores del estroma gastrointestinal se realiza por endoscopia, con biopsia y ecografía endoscópica para la estadificación.
La inmunohistoquímica con tinción positiva para CD117 (C-KIT) y DOG-1 son patognomónicos para el diagnóstico de los tumores del estroma gastrointestinal.
Una vez diagnosticado, todos los pacientes requieren una estadificación completa con TC de tórax, abdomen y pelvis.
Tratamiento de los tumores del estroma gastrointestinal
Extirpación quirúrgica
El tratamiento de los tumores del estroma gastrointestinal consiste en extirpación quirúrgica. Los pacientes con enfermedad metastásica (más comúnmente en el hígado) también pueden ser candidatosa cirugía{ lo que depende del grado de afectación hepática, el tamaño del tumor y la resecabilidad quirúrgica.
El inhibidor de tirosina cinasa imatinib se puede usar cuando los tumores son positivos para la proteína KIT CD117; es eficaz en pacientes con tumores del estroma gastrointestinal malignos y/o metastásicos irresecables y también como tratamiento adyuvante después de la resección en adultos (1). El imatinib también se administra con frecuencia antes de la cirugía para reducir el tamaño de los tumores limítrofes resecables y posibilitar o facilitar la cirugía. Para los tumores refractarios al imatinib, puede usarse sunitinib y regorafenib.
El avapritinib, otro inhibidor de la tirosina cinasa, debe usarse como terapia de primera línea en pacientes con una mutación en el exón 18 del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas alfa (PDGFRA), incluso con las mutaciones PDGFRA D842V.
Referencia del tratamiento
1. Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 373(9669):1097–1104, 2009. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6. Clarification and additional information. Lancet 374(9688):450, 2009.
