La deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa altera la gluconeogénesis y provoca signos y síntomas similares a los de las formas hepáticas de trastornos por depósito de glucógeno, pero sin acumulación de glucógeno en el hígado.
Otras deficiencias son las de las enzimas glucolíticas o las enzimas de la vía de las pentosas fosfato. Los ejemplos frecuentes son deficiencia de piruvato cinasa ( ver Defectos de la vía glucolítica) y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que causan anemia hemolítica. El síndrome de Wernicke-Korsakoff se debe a una deficiencia parcial de transcetolasa, que es una enzima de la vía de las pentosas fosfato que requiere tiamina como cofactor.
Véase Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. Véase también tabla Trastornos por depósito de glucógeno y trastornos de la gluconeogénesis.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
Más información
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
