La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes e insuficiencia renal o cardíaca.
Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
La enfermedad de Fabry es una deficiencia ligada al cromosoma X de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A, que es necesaria para el catabolismo normal de la trihexosilceramida. Se acumula glucolípido (globotriaosilceramida) en muchos tejidos (p. ej., endotelio vascular, vasos linfáticos, corazón, riñón).
En los varones, el diagnóstico es clínico y se basa en la aparición de lesiones cutáneas típicas (angioqueratomas) en la parte inferior del tronco y en las manifestaciones características de neuropatía periférica (que causa dolor urente recurrente en los miembros), opacidades corneales y episodios febriles recurrentes. La muerte se produce por insuficiencia renal o complicaciones cardíacas o cerebrales de la hipertensión u otra enfermedad vascular. Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales.
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realiza mediante análisis del DNA y/o con un ensayo que mide la actividad de galactosidasa, antes del nacimiento, en amniocitos o vellosidades coriónicas, y después del nacimiento, en suero o leucocitos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
El tratamiento de la enfermedad de Fabry consiste en el reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante (agalsidasa beta), combinada con medidas sintomáticas en caso de fiebre y dolor. El trasplante renal es eficaz para tratar la insuficiencia renal.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
