El síndrome uña-rótula es un trastorno autosómico dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causado por una mutación del gen del factor de transcripción LMX1B, que desempeña un papel importante en el desarrollo de los miembros y los riñones de los vertebrados.
Signos y síntomas del síndrome uña-rótula
Hay hipoplasia o ausencia bilateral de la rótula, subluxación de la cabeza del radio en el codo y astas ilíacas accesorias bilaterales.
Las uñas de los dedos de las manos y los pies faltan o son hipoplásicas, con depresiones y relieves.
Hasta el 50% de los pacientes presentan disfunción renal por depósitos glomerulares segmentarios de IgM y C3. La proteinuria, la hipertensión y la hematuria son las manifestaciones más frecuentes, pero alrededor del 30% de los casos de compromiso renal evolucionan con lentitud a la insuficiencia renal.
Diagnóstico del síndrome uña-rótula
Evaluación clínica
La clínica sugiere el diagnóstico del síndrome uña-rótula; en ocasiones, está indicada la biopsia renal y las radiografías óseas, que son diagnósticas.
Existe la posibilidad de analizar la mutación LMX1B, incluso por diagnóstico prenatal, pero el tipo de mutación no suele predecir la gravedad clínica. Se han descrito mutaciones del gen LMXB1 que afectan sólo el riñón.
Tratamiento del síndrome de uña-rótula
Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) para la proteinuria y la hipertensión
A veces trasplante de riñón
No existe un tratamiento específico para el síndrome de uña-rótula, pero la proteinuria y la hipertensión se pueden tratar con inhibidores de la ECA.
Cuando está indicado, el trasplante renal Trasplante de riñón El de riñón es el tipo más común de trasplante de órgano sólido. (Véase también Generalidades sobre el trasplante). La indicación primaria para el trasplante de riñón es Enfermedad renal terminal... obtenga más información es exitoso y no se ha detectado evidencia de enfermedad recurrente en el injerto.