El rabdomiosarcoma es un cáncer que se origina en células mesenquimáticas embrionarias que tienen la capacidad de diferenciarse a células de músculo esquelético. Puede aparecer en casi cualquier tipo de tejido muscular de cualquier localización, por lo que sus manifestaciones clínicas son muy variables. Por lo general, los cánceres se detectan por TC o RM, y el diagnóstico se confirma por biopsia. El tratamiento consiste en cirugía, radioterapia y quimioterapia.
En los niños, el rabdomiosarcoma es el tercer cáncer sólido en orden de frecuencia fuera del sistema nervioso central (después del tumor de Wilms y el neuroblastoma). En los Estados Unidos, ocurren alrededor de 400 a 500 casos cada año, y el rabdomiosarcoma representa el 3% de todos los cánceres infantiles (1). Rabdomiosarcoma pertenece a un grupo de tumores conocidos como sarcomas de tejidos blandos y es el cáncer más común en este grupo.
Dos tercios de los rabdomiosarcomas se diagnostican en niños < 7 años. La enfermedad es más frecuente en los blancos que en los negros (en gran medida, debido a la frecuencia más baja en niñas de raza negra) y es ligeramente más frecuente en varones que en niñas.
Aunque los rabdomiosarcomas pueden aparecer tanto en niños como en adultos, difieren significativamente en términos de tipo histológico, sitio de la enfermedad y evolución global (2).
Histología
Hay 2 subtipos histológicos principales de rabdomiosarcoma:
Embrionario: caracterizado por pérdida de la heterocigosis en el cromosoma 11p15.5
Alveolar: asociado con la translocación t(2; 13), que fusiona el gen PAX3 con el gen FOXO1 (FKHR) y t(1;13), que fusiona el gen PAX7 con el gen FOXO1 (FKHR)
Localización
El rabdomiosarcoma puede aparecer en casi cualquier parte del cuerpo, pero muestra una predilección por varias localizaciones (3):
Región de la cabeza y el cuello (alrededor del 35%), generalmente en la órbita o las vías nasofaríngeas: más frecuente en niños en edad escolar
Aparato urogenital (alrededor del 25%), en general vejiga, próstata o vagina: suele observarse en lactantes y deambuladores
Miembros (alrededor del 20%): más frecuente en los adolescentes
Tronco/otros sitios (aproximadamente 20%)
Alrededor del 15 al 25% de los niños debuta con enfermedad metastásica. El pulmón es el sitio más común de metástasis; hueso, médula ósea y los ganglios linfáticos son posibles otros sitios.
Referencias
1. Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2022. CA Cancer J Clin 72(1):7–33, 2022. doi: 10.3322/caac.21708
2. Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S, et al: Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: An analysis of 2,600 patients. J Clin Oncol 27(20):3391–3397, 2009. doi: 10.1200/JCO.2008.19.7483
3. Linardic CM, Wexler LH: Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibilty. In Pizzo and Poplack's Pediatric Oncology, 8th ed., edited by SM Blaney, LJ Helman, PC Adamson. Philadelphia, Wolters Kluwer, 2021, p. 693.
Signos y síntomas del rabdomiosarcoma
Por lo general, los niños no presentan síntomas sistémicos, como fiebre, sudoración nocturna o pérdida de peso. Los niños suelen tener una masa palpable firme o disfunción orgánica por compresión del órgano por el tumor.
Los cánceres orbitarios y nasofaríngeos pueden provocar lagrimeo, dolor ocular o proptosis. Los cánceres de la cavidad nasofaríngea pueden causar congestión nasal, cambio de la voz o secreción mucopurulenta.
Los cánceres urogenitales provocan dolor abdominal, una masa abdominal palpable, dificultad miccional y hematuria. Los tumores vaginales pueden manifestarse con flujo mucosanguinolento y una masa polipoide que protruye de la vagina.
Los cánceres de los miembros se manifiestan por masas duras, mal definidas, localizadas en cualquier zona de los brazos o las piernas. La diseminación a ganglios linfáticos regionales se produce con frecuencia y se pueden producir metástasis en los pulmones, la médula ósea y los ganglios linfáticos que, en general, no causan síntomas.
Diagnóstico del rabdomiosarcoma
TC o RM
Biopsia o resección
Las masas se evalúan por TC, aunque la RM suele definir mejor las lesiones de cabeza y cuello. El diagnóstico del rabdomiosarcoma se confirma por biopsia o resección del tumor.
La evaluación convencional para detectar metástasis consiste en TC de tórax, tomografía por emisión de positrones (PET)-TC, gammagrafía ósea, aspirado y biopsia de médula ósea bilateral.
Tratamiento del rabdomiosarcoma
Cirugía y quimioterapia
Radioterapia para la enfermedad residual voluminosa o microscópica
El enfoque terapéutico del rabdomiosarcoma es multimodal y consiste en quimioterapia combinada con cirugía, radioterapia o ambas.
Se recomienda la resección completa del cáncer primario cuando puede realizarse de manera segura. Como el cáncer respon de a la quimioterapia y la radioterapia, se desalienta la resección agresiva si ésta puede provocar daño o disfunción de órganos.
Se trata con quimioterapia a todos los niños, independientemente de la categoría de riesgo; los fármacos usados con mayor frecuencia son vincristina, actinomicina D (dactinomicina), ciclofosfamida, doxorrubicina, ifosfamida y etopósido. El topotecán y el irinotecán son otros fármacos con actividad contra este cáncer.
Por lo general, se recomienda radioterapia la radioterapia para los niños que sufren enfermedad con gran masa tumoral o tumor residual microscópico tras la cirugía y para los niños con enfermedad de riesgo intermedio o riesgo alto.
Pronóstico para el rabdomiosarcoma
El pronóstico se basa en
Localización del cáncer (p. ej., el pronóstico es mejor en cánceres no parameníngeos de la cabeza y el cuello y del aparato urogenital que no correspondan a la vejiga ni a la próstata)
Extensión de la resección
Presencia de metástasis
Edad (el pronóstico es peor para los niños < 1 año o > 10 años
Histología (la histología embrionaria se asocia con mejor pronóstico que la histología alveolar)
Las combinaciones de estos factores pronósticos ubican a los niños en distintas categorías de riesgo: riesgo bajo, riesgo intermedio o riesgo alto. Sistema de estratificación de riesgo complejo (véase the National Cancer Institute's stage information for childhood rhabdomyosarcoma). El tratamiento se intensifica a medida que aumenta la categoría de riesgo, y la supervivencia global varía de > 90% en niños con enfermedad de bajo riesgo a < 50% en aquellos con enfermedad de alto riesgo (1, 2, 3).
Referencias del pronóstico
1. Walterhouse DO, Pappo AS, Meza JL, et al: Shorter-duration therapy using vincristine, dactinomycin, and lower-dose cyclophosphamide with or without radiotherapy for patients with newly diagnosed low-risk rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 32(31):3547–3552, 2014. doi: 10.1200/JCO.2014.55.6787. Clarification and additional information. J Clin Oncol 36(14):1459, 2018.
2. Raney RB, Walterhouse DO, Meza JL, et al: Results of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group D9602 protocol, using vincristine and dactinomycin with or without cyclophosphamide and radiation therapy, for newly diagnosed patients with low-risk embryonal rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 29(10):1312–1318, 2011. doi: 10.1200/JCO.2010.30.4469
3. Oberlin O, Rey A, Lyden E, et al: Prognostic factors in metastatic rhabdomyosarcomas: Results of a pooled analysis from United States and European cooperative groups. J Clin Oncol 26(14):2384–2389, 2008. doi: 10.1200/JCO.2007.14.7207
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
National Cancer Institute: Stage information for childhood rhabdomyosarcoma
