Los síndromes de microdeleción y microduplicación son trastornos causados por deleciones o duplicaciones submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. El diagnóstico posnatal se sospecha por la apariencia clínica y de preferencia se confirma con análisis cromosómico de micromatrices o hibridación de fluorescencia in situ.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas).
Los síndromes de microdeleción están mejor definidos que los síndromes de microduplicación, y la importancia de muchas microduplicaciones aún no es clara. Las duplicaciones recíprocas de microdeleciones reconocidas, como 22q11.2 y 7q11.23, se han definido más claramente en los últimos años.
Los síndromes de microdeleción difieren de los síndromes de deleción cromosómica en que los primeros son visibles en el cariotipo debido a su mayor tamaño (normalmente > 5 megabases), mientras que las anormalidades en los síndromes de microdeleción implican segmentos más pequeños (típicamente de 1 a 3 megabases) y son detectables solo con sondas fluorescentes (hibridización fluorescente in situ) y análisis cromosómico de micromatrices. Un segmento de gen dado puede sufrir deleción y duplicación (denominada duplicación recíproca). Los efectos clínicos de duplicaciones recíprocas microscópicas tienden a ser similares pero menos severos que los de las deleciones que implican el mismo segmento. El término síndrome de genes contiguos típicamente se refiere a una condición que se asocia comúnmente con microdeleciones, pero que también puede asociarse con microduplicaciones en las que los genes se agrupan. (Véase también Secuenciación de la próxima generación.)
La mayoría de las microdeleciones y microduplicaciones clínicamente significativas parecen ocurrir de forma esporádica; sin embargo, puede diagnosticarse una afección leve en los padres cuando se hace estudio parental al hallar una anomalía en un niño.
Se han identificado numerosos síndromes de microdeleción, con manifestaciones muy variables ().
La microduplicación recíproca que afecta el cromosoma 17p11.2 se asocia con el síndrome de Potocki-Lupski. Los lactantes con este trastorno tienen hipotonía, problemas de alimentación, falta de maduración, defectos cardíacos, retraso del desarrollo y autismo.
