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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) anómalos, por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T (células T), por un número bajo de plaquetas y por la presencia de eccema.

  • Las personas con el síndrome de Wiskott-Aldrich tienden a sangrar con facilidad, y el primer síntoma suele ser la diarrea con sangre.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y, a veces, en pruebas genéticas.

  • Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida.

Las plaquetas Plaquetas (trombocitos) Los principales componentes de la sangre son Plasma Glóbulos rojos (eritrocitos) Glóbulos blancos (leucocitos) Plaquetas (trombocitos) obtenga más información Plaquetas (trombocitos) (fragmentos de células que colaboran en la coagulación de la sangre) son pequeñas y están mal formadas. El bazo las aparta y las destruye, lo que da lugar a un número de plaquetas bajo.

Síntomas

Dado que la concentración de plaquetas es baja, los problemas por hemorragia, sobre todo diarrea sanguinolenta, pueden ser el primer síntoma. El eccema Dermatitis atópica (eccema) La dermatitis atópica (denominada habitualmente eczema) es una inflamación crónica y pruriginosa de las capas superficiales de la piel, que suele afectar a personas con rinitis alérgica (fiebre... obtenga más información Dermatitis atópica (eccema) también aparece a una edad temprana.

Existe una tendencia mayor a contraer infecciones víricas y bacterianas, sobre todo de las vías respiratorias, porque la concentración de inmunoglobulinas es baja y los linfocitos T no funcionan de forma adecuada. Aumenta el riesgo de desarrollar cánceres (como linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información Introducción a los linfomas y leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información ) y trastornos autoinmunitarios Trastornos autoinmunitarios Un trastorno autoinmunitario es una disfunción del sistema inmunitario del organismo, que provoca que éste ataque a sus propios tejidos. No se sabe con certeza qué desencadena un trastorno autoinmunitario... obtenga más información (como anemia hemolítica Anemia hemolítica autoinmunitaria La anemia hemolítica autoinmunitaria reúne un grupo de trastornos caracterizados por una alteración del sistema inmunitario consistente en la producción de anticuerpos que atacan los glóbulos... obtenga más información , enfermedad inflamatoria intestinal Introducción a la enfermedad inflamatoria intestinal En la enfermedad inflamatoria intestinal, se inflama el intestino, lo que ocasiona con frecuencia retortijones abdominales y diarrea recurrentes. Los dos tipos principales de enfermedad inflamatoria... obtenga más información y vasculitis Introducción a la vasculitis Los trastornos vasculíticos se producen por inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). La vasculitis puede ser desencadenada por ciertas infecciones o medicamentos, o puede ocurrir por... obtenga más información Introducción a la vasculitis ).

La esperanza de vida es más corta. La muerte prematura tiene su origen casi siempre en la hemorragia, pero también puede ser el resultado de infecciones, enfermedades autoinmunitarias o cáncer.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • A veces, estudios genéticos

Los análisis de sangre permiten diagnosticar el síndrome de Wiskott-Aldrich. Estas pruebas se utilizan para determinar:

  • El número total de glóbulos blancos (leucocitos) y el porcentaje de sus distintos tipos

  • El número de plaquetas

  • La concentración de inmunoglobulinas

  • La cantidad y el tipo de anticuerpos producidos en respuesta a las vacunas y a otras sustancias que suelen desencadenar una respuesta inmunitaria (antígenos)

  • El buen funcionamiento de los linfocitos T

Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación y confirmar el diagnóstico. Se recomienda para los familiares cercanos.

Si se diagnostica el síndrome de Wiskott-Aldrich, los médicos llevan a cabo un seguimiento de la persona mediante análisis de sangre regulares para detectar la posible aparición de leucemia y linfoma.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre (progenitoras)

  • Fármacos para prevenir las infecciones

  • Concentrado de inmunoglobulinas para reemplazar la carencia de anticuerpos

  • Transfusiones de plaquetas

Se administran antibióticos de forma continua para evitar las infecciones, y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal) para reponer los anticuerpos que faltan y ayudar a evitar las infecciones. Se administra un fármaco antivírico (aciclovir) para prevenir infecciones víricas y transfusiones de plaquetas para aliviar problemas de hemorragia.

Si los problemas de hemorragia son graves, los médicos pueden extirpar el bazo. Sin embargo, se evita en lo posible este procedimiento, ya que aumenta el riesgo de una infección grave de la sangre (septicemia).

Más información

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