Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit des mesenchymalen Gewebes, das durch Anomalien der Knochen, Gelenke, Fingernägel, Zehennägel und Nieren charakterisiert ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer können für Proteinurie und Hypertonie gegeben werden, und manchmal wird eine Nierentransplantation durchgeführt.
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine Genmutation im Gen für den Transkriptionsfaktor LMX1B verursacht wird, das eine bedeutende Rolle in der Entwicklung der Wirbelsäule und der Nieren spielt.
Symptome und Anzeichen des Nagel-Patella-Syndroms
Es treten eine beidseitige Hypoplasie oder Fehlen der Patella, Subluxation des Radiusköpfchens und bilaterale zusätzliche Spinae iliacae auf.
Die Finger- und Zehennägel fehlen oder sind hypoplastisch mit Rillen und Grübchen.
Die Nierenfunktion ist bei 50% der Patienten wegen einer fokalen segmentalen glomerulären Ablagerung von IgM und C3 eingeschränkt. Proteinurie, Hypertonie und Hämaturie sind die häufigsten Manifestationen. Bei 30% der Patienten mit Nierenbeteiligung verläuft die Erkrankung aber progredient bis hin zum Nierenversagen.
Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms
Klinische Untersuchung
Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms wird klinisch vermutet, manchmal sind eine Nierenbiopsie und Röntgenaufnahmen der Knochen indiziert, die diagnostisch sind.
Eine LMX1B-Mutationsanalyse ist möglich, auch im Rahmen der Pränataldiagnostik, aber die Art der Mutation sagt in der Regel nicht den klinischen Schweregrad voraus. LMXB1-Mutationen, die nur die Nieren betreffen, sind beschrieben worden.
Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms
Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer bei Proteinurie und Bluthochdruck
Manchmal Nierentransplantation
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Nagel-Patella-Syndrom, aber Proteinurie und Hypertonie können mit ACE-Hemmern behandelt werden.
Wenn sie indiziert ist, war die Nierentransplantation erfolgreich. Die Krankheit tritt im Transplantat nicht wieder auf.