Beim Morbus Krabbe handelt es sich um eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle verursacht und zum Tode führt.
Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen.
S. auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Der Morbus Krabbe wird durch einen autosomal-rezessiven Galactocerebrosid-Beta-Galactosidasemangel verursacht, von dem Säuglinge betroffen sind. Es gibt 4 Formen: infantil, spät infantil, juvenil und adult.
Die Krankheit ist durch geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle charakterisiert und führt zum Tode.
Die Diagnose Morbus Krabbe wird durch einen Enzymmangel in den weißen Blutkörperchen oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Weil die Knochenmark- oder Stammzelltransplantation die Lebensdauer verlängert und die funktionellen Fähigkeiten von Kindern verbessert, die die infantile oder späte infantile Form haben, pränatale Tests oder Neugeborenen-Screening (derzeit in 10 Staaten in den USA verfügbar) wird manchmal durchgeführt.
Die Behandlung der Krabbe-Krankheit ist unterstützend.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen