Die Mehrzahl der angeborenen vaginalen Anomalien kommt nur selten vor. Zu den vaginalen Anomalien gehören Vaginalaplasie, Hymenalatresie, Vaginalseptum und Vaginalatresie.
Die vaginale Agenesie ist auch als Muller-Agenesie, Muller-Aplasie oder Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH) bekannt. Normalerweise ist der distale Teil der Vagina vorhanden, da er einen separaten embryologischen Ursprung hat. Infolgedessen ist die äußere Untersuchung häufig normal, und die Diagnose wird oft erst in der Pubertät gestellt, weil die Menstruation mit oder ohne Schmerzen ausbleibt. Die Amenorrhö ist auf eine Gebärmutter-Agenesie zurückzuführen. Wenn sich ein Uterus entwickelt, ist er häufig klein, kann aber Menstruationsflüssigkeit produzieren, die nicht abfließen kann und Schmerzen verursacht. Eine vaginale Agenesie kann mit Nierenanomalien einhergehen, am häufigsten mit einer einseitigen Nierenagenesie. Sie kann auch mit Anomalien des Skeletts verbunden sein. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören die Selbstdilatation mit Vaginaldilatatoren und die chirurgische Rekonstruktion, je nach den Besonderheiten der Anomalie. Der Zeitpunkt der Behandlung ist der Patientin überlassen.
Die Duplikations- und Fusionsanomalien haben verschiedene Manifestationen (z. B. 2 Uteri, 2 Uterushälse, 2 Vaginae oder 2 Uteri mit einem Uterushals und einer Vagina). Bei Mädchen können auch eine Fehlbildung des urogenitalen Sinus, bei dem die Harnwege und die Genitalien in einen gemeinsamen Kanal münden, sowie Fehlbildungen der Kloake auftreten, bei der die Harnwege, Genitalien und der Anus in einen gemeinsamen Kanal münden. Häufige urogenitale Sinusanomalien erfordern häufig einen chirurgischen Eingriff, um die Harnröhre und die Vagina zu rekonstruieren. Wenn das Rektum beteiligt ist, wird es ebenfalls rekonstruiert. Die Rekonstruktion wird vorzugsweise im Säuglingsalter in einem tertiären oder quartären Zentrum durchgeführt. Je nach Ausmaß der Rekonstruktion kann eine Entbindung per Kaiserschnitt empfohlen werden, wenn die Patientinnen anschließend schwanger werden.
Ein nichtperforiertes Hymen zeigt sich als eine Ausbuchtung an der Stelle der vaginalen Öffnung durch eine Ansammlung von Gebärmutter- und Vaginalsekret, die von den mütterlichen Östrogenen herrührt. Die Behandlung des ungezähnten Jungfernhäutchens ist eine chirurgische Drainage.
Die Diagnose der meisten angeborenen Anomalien der Vagina wird meist aufgrund von klinischer Untersuchung, Ultraschall und retrograden Kontrastmitteluntersuchungen gestellt.
(Siehe auch Angeborene Urogenitalfehlbildungen im Überblick.)