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Kongenitale Hypophosphatasie

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Inhalt zuletzt geändert Mrz 2019
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Die kongenitale Hypophosphatasie ist das Fehlen oder der Mangel der alkalischen Phosphatase im Serum, bedingt durch Mutationen in einem Gen, das die unspezifische alkalische Phosphatase kodiert (TNSALP).

Da die alkalische Phosphatase fehlt oder vermindert ist, kann Kalzium nicht diffus im Knochen abgelagert werden und verursacht eine niedrige Knochendichte und eine Hyperkalzämie. Alkaline Phosphatasemängel verursachen auch einen Mangel an intrazellulärem Pyridoxin (Vitamin B6 Mangel), das generalisierte Krampfanfälle hervorruft. Erbrechen, fehlende Gewichtszunahme, Vergrößerung der Epiphysen (ähnlich wie bei Rachitis) können gelegentlich vorkommen. Patienten, die die Kindheit überleben, weisen Knochendeformitäten und Minderwuchs auf. Die geistige Entwicklung ist jedoch normal.

Asfotase alfa, ein rekombinantes Protein, das die katalytische Domäne der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase trägt, kann zur Behandlung der angeborenen Hypophosphatasie durch subkutane Injektion verabreicht werden. Die Dosierung beträgt 2 mg/kg 3-mal pro Woche oder 1 mg/kg 6-mal pro Woche; bei Bedarf kann die Dosis bei Kindern mit perinatal beginnender Krankheit oder im Säuglingsalter auf 3 mg/kg 3-mal wöchentlich erhöht werden. Vitamin B6 kann in hohen Dosen Anfälle reduzieren; 50–100 mg i.v. 1-mal bei einem akuten Anfall gegeben, gefolgt von 50–100 mg oral 1-mal täglich. NSAR vermindern die Knochenschmerzen. Infusionen mit alkalischer Phosphatase und Knochenmarktransplantation spielen eine begrenzte Rolle.

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