Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit des mesenchymalen Gewebes, das durch Anomalien der Knochen, Gelenke, Fingernägel, Zehennägel und Nieren charakterisiert ist. Die Diagnose basiert auf klinischer Präsentation und Gentest. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer können bei Proteinurie und Hypertonie verabreicht werden, und bei entsprechender Indikation wird eine Nierenersatztherapie oder Nierentransplantation durchgeführt.
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine Mutation im LMX1B-Gen verursacht wird, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung der Gliedmaßen und der Nieren spielt.
Symptome und Anzeichen des Nagel-Patella-Syndroms
Es treten eine beidseitige Hypoplasie, Dysplasie oder Fehlen der Patella, Subluxation des Radiusköpfchens an den Ellbogen und bilaterale zusätzliche Spinae iliacae auf. Knochenfrakturen können auftreten.
Die Finger- und Zehennägel fehlen, sind hypoplastisch oder dystrophisch mit Rillen und Grübchen.
Die Nierenfunktion ist bei 30 bis 50% der Patienten wegen einer fokalen segmentalen glomerulären Ablagerung von IgM und C3 eingeschränkt. Proteinurie, Hypertonie und Hämaturie sind die häufigsten Manifestationen, und bis zu 15% der Patienten mit Nierenbeteiligung entwickeln langsam ein Nierenversagen (1).
Patienten können ein Glaukom entwickeln.
Hinweise auf Symptome und Zeichen
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms
Anamnese und körperliche Untersuchung
Gentests
Manchmal Röntgenaufnahmen der Extremitäten und des Beckens oder eine Nierenbiopsie
Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms wird klinisch vermutet, manchmal sind eine Nierenbiopsie und Röntgenaufnahmen der Knochen indiziert, die diagnostisch sind.
Eine LMX1B-Mutationsanalyse ist möglich, auch im Rahmen der Pränataldiagnostik, aber die Art der Mutation sagt in der Regel nicht den klinischen Schweregrad voraus (1). LMXB1-Mutationen, die nur die Nieren betreffen, sind beschrieben worden.
Diagnosehinweis
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms
Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer bei Proteinurie und Bluthochdruck
Nierenersatztherapie oder Transplantation bei entsprechender Indikation
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Nagel-Patella-Syndrom, aber Proteinurie und Hypertonie können mit ACE-Hemmern behandelt werden (1).
Falls angezeigt, kann eine Nierenersatztherapie oder Nierentransplantation erforderlich sein; eine Transplantation weist in der Regel günstige Ergebnisse auf (1).
Literatur zur Therapie
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
