Chromosomale Deletionen führen zu einem partiellen Verlust des Chromosoms. Sie können schwere angeborene Fehlbildungen und eine ausgeprägte geistige Behinderung verursachen. Spezifische Syndrome der chromosomalen Deletion werden selten pränatal vermutet, können aber zufällig bei einer Karyotypisierung in Folge anderer Ursachen entdeckt werden. Die postnatale Diagnose wird durch das klinische Erscheinungsbild vermutet und durch Karyotypisierung bestätigt, wenn die Deletion relativ groß ist oder durch andere zytogenetische Techniken wie Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung oder Mikroarray-Analyse.
(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick.)
Chromosomale Deletionssyndrome bedeuten typischerweise größere Deletionen, die in der Regel im Karyotyp sichtbar sind. Syndrome mit kleineren Deletionen (und ihre Ergänzungen), die ein oder mehrere zusammenhängende Gene auf einem Chromosom beeinflussen und nicht im Karyotyp sichtbar sind, werden als Microdeletions- und Duplikationssyndrome betrachtet. (Siehe auch Next-Generation-Sequenzierungstechnologien.)
5p-Syndrom (5p-Minus-Syndrom oder Cri-du-Chat-Syndrom)
Das Kennzeichen der Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p – minus normalerweise vom Vater) ist ein hochtoniger, miauender Schrei, der stark an den Schrei einer Katze erinnert, welcher typischerweise in der frühen Neugeborenenperiode zu hören ist, mehrere Wochen andauert und dann verschwindet. Doch nicht alle betroffenen Neugeborenen haben diesen ungewöhnlichen Schrei.
Die betroffenen Neugeborenen haben eine Hypotonie und ein niedriges Geburtsgewicht, eine Mikrozephalie, eine Asymmetrie des Gesichts und/oder ein rundes Mondgesicht mit weit auseinanderstehenden Augen, antimongoloiden oder abwärts gerichteten Lidspalten mit oder ohne Epikanthusfalten, Strabismus und eine breitbasige Nase. Die Ohren sitzen tief und sind abnorm geformt, haben häufig einen engen Gehörgang und präaurikuläre Anhängsel. Syndaktylie, Hypertelorismus und Herzfehler sind häufig. Die geistige und körperliche Entwicklung ist deutlich retardiert.
Viele betroffene Kinder erleben das Erwachsenenalter, sind aber schwer behindert.
4p- Syndrom (4p minus Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 (4p) führt zu einer variablen geistigen Behinderung, Personen mit größeren Deletionen sind in der Regel schwerer betroffen.
Vorkommen können eine breite, hervorspringende Nase, in der Mittellinie liegende Kopfhautdefekte, Ptose und Kolobom, Gaumenspalte, verzögertes Knochenalter und bei Jungen Hypospadie und Hodenhochstand. Einige Patienten mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom haben auch eine Immunschwäche.
Viele betroffene Kinder versterben während der Säuglingszeit und die wenigen, die ihr 3. Lebensjahrzehnt erreichen, sind oft schwer behindert.
Subtelomerische Deletionen
Diese Deletionen können auf dem Karyotyp sichtbar sein, sind manchmal aber auch klein und submikroskopisch und können auf jedem Telomer (das Ende eines Chromosoms) auftreten. Die phänotypischen Veränderungen sind subtil.
Subtelomere Deletionen können mit unspezifischen intellektuellen Behinderungen und leicht dysmorphen Merkmalen sowie mehreren angeborenen Anomalien verbunden sein.