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Störungen des Pyrimidinstoffwechsels

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Der Katabolismus der Purine produziert intermediäre Bestandteile des Citratzyklus. Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels (siehe Tabelle).

Tabelle
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Störungen des Pyrimidinstoffwechsels

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Biochemisches Profil: Erhöhtes Orotat im Urin

Klinische Merkmale: Megaloblastenanämie, rezidivierende Infektionen, zelluläre Immunschwäche, Entwicklungsstörungen

Behandlung: Uridin, Uridyl und Cytidylsäure

Typ I (258900)

UMP-Synthase (Orotidin-5Pyrophosphorylase- und Decarboxylase)

UMPS (3q13)*

Typ II (258920)

Orotidin-5-Decarboxylase

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (274270)

  • Angeborener Fehler

  • Pharmakogenetische Form

Dihydropyrimidindehydrogenase

DPYD (1P22)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Uracil, Thymin und 5-Hydroxymethyluracil im Urin

Klinische Merkmale: Bei der angeborenen Störung Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Spastik, Mikrozephalie

Bei der pharmacogenetischen Form Nebenwirkungen von 5-Flurouracil, einschließlich Myelosuppression, Neurotoxizität, gastrointestinale Symptome und Hauterscheinungen, Tod

Behandlung: Keine besondere Behandlung, außer Absetzen der auslösenden Medikation

Dihydropyrimidinurie (222748)

Dihydropyrimidinase

DPYS (8q22)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Dihydrouracil und Dihydrothymin im Urin

Klinische Merkmale: Variabel; Fütterungsprobleme, Krampfanfälle, Lethargie, Schläfrigkeit, metabolische Azidose

Manchmal gutartig

Behandlung: Nicht festgelegt

β-Ureido-Propionase-Mangel (210100)

β-Ureido-Propionase (βAlanin-Synthase)

UPB1 (22q11,2)

Biochemisches Profil: Erhöhtes Ureidopropionat und Ureidobutyrat im Urin

Klinische Merkmale: Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Dystonie, Skoliose

Behandlung: Nicht festgelegt

Pyrimidin 5Nucleotidase-Mangel (266120)

5Monophosphate-Hydrolase

NT5C3 (7p15-p14)*

Biochemisches Profil: Kein spezifisches Profil

Klinische Merkmale: Anämie, basophile Punktierung

Behandlung: Unterstützende Pflege

Aktivierungs-induzierter Cytidindesaminase- Mangel (Hyper-IgM-Syndrom Typ II; 605257)

Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase

AICDA (12p13)*

Biochemisches Profil: Hohe IgM, niedrige bis nicht vorhandene IgG und IgA

Klinische Merkmale: Wiederkehrende bakterielle Infektionen, mangelhafter Ig-Klassenwechsel

Behandlung: Kontrolle von Infektionen

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

Uridinmonophosphatsynthase-Mangel (hereditäre Oratazidurie)

Das Enzym Uridinmonophosphat katalysiert die Orotatphosphoribosyltransferase- und Orotidin-5’-Monophosphatdecarboxylasereaktionen. Bei einem Mangel akkumuliert die Orotsäure und verursacht klinische Manifestationen wie eine megaloblastäre Anämie, Orotkristallurie und Nephropathie, kardiale Fehlbildungen, Strabismus und rezidivierende Infekte.

Die Diagnose eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels wird durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymassay in verschiedenen Geweben gestellt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Die Behandlung eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels erfolgt durch orale Supplementierung mit Uridin.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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