Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Der Katabolismus der Purine produziert intermediäre Bestandteile des Citratzyklus. Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels (siehe Tabelle).
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Störungen des Pyrimidinstoffwechsels
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Hereditäre Orotazidurie (258900*) | Uridinmonophosphatsynthase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Orotat im Urin Klinische Merkmale: Megaloblastenanämie, rezidivierende Infektionen, zelluläre Immunschwäche, Entwicklungsstörungen Behandlung: Uridin, Uridyl und Cytidylsäure |
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (274270*)
| Dihydropyrimidindehydrogenase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Uracil, Thymin und 5-Hydroxymethyluracil im Urin Klinische Merkmale: Bei der angeborenen Störung Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Spastik, Mikrozephalie Bei der pharmacogenetischen Form Nebenwirkungen von 5-Flurouracil, einschließlich Myelosuppression, Neurotoxizität, gastrointestinale Symptome und Hauterscheinungen, Tod Behandlung: Keine besondere Behandlung, außer Absetzen der auslösenden Medikation |
Dihydropyrimidinurie (222748*) | Dihydropyrimidinase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Dihydrouracil und Dihydrothymin im Urin Klinische Merkmale: Variabel; Probleme bei der Nahrungsaufnahme, Krampfanfälle, Lethargie, Schläfrigkeit, metabolische Azidose Manchmal gutartig Behandlung: Nicht festgelegt |
Beta-Ureido-Propionase-Mangel (613161*) | Beta-Ureido-Propionase (Beta-Alanin-Synthase) | Biochemisches Profil: Erhöhtes Ureidopropionat und Ureidobutyrat im Urin Klinische Merkmale: Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Dystonie, Skoliose Behandlung: Nicht festgelegt |
Pyrimidin 5′ Nucleotidase-Mangel (266120*) | 5′Monophosphate-Hydrolase | Biochemisches Profil: Kein spezifisches Profil Klinische Merkmale: Anämie, basophile Punktierung Behandlung: Unterstützende Pflege |
Aktivierungs-induzierter Cytidindesaminase- Mangel (Hyper-IgM-Syndrom Typ II; 605257*) | Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase | Biochemisches Profil: Hohe IgM, niedrige bis nicht vorhandene IgG und IgA Klinische Merkmale: Wiederkehrende bakterielle Infektionen, mangelhafter Ig-Klassenwechsel Behandlung: Kontrolle von Infektionen |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Uridinmonophosphatsynthase-Mangel (hereditäre Orotazidurie)
Das Enzym Uridinmonophosphat katalysiert die Orotatphosphoribosyltransferase- und Orotidin-5’-Monophosphatdecarboxylasereaktionen. Bei einem Mangel akkumuliert die Orotsäure und verursacht klinische Manifestationen wie eine megaloblastäre Anämie, Orotkristallurie und Nephropathie, kardiale Fehlbildungen, Strabismus und rezidivierende Infekte.
Die Diagnose eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels wird durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymassay in verschiedenen Geweben gestellt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Die Behandlung eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels erfolgt durch orale Supplementierung mit Uridin.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
