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Krabbe-Krankheit

(Krabbe-Krankheit; Galactosylceramid-Lipidose; Globoidzell-Leukodystrophie)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Beim Morbus Krabbe handelt es sich um eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle verursacht und zum Tode führt.

Für weitere Informationen, siehe Tabelle Sphingolipidose.

Der Morbus Krabbe wird durch einen autosomal-rezessiven Galactocerebrosid-β-Galactosidasemangel verursacht, von dem Säuglinge betroffen sind.

Die Krankheit ist durch geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle charakterisiert und führt zum Tode.

Die Diagnose Morbus Krabbe wird durch einen Enzymmangel in den weißen Blutkörperchen oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Weil eine Knochenmarktransplantation den Beginn der Symptome effektiv verzögert, wird in einigen Regionen eine entsprechende Pränataldiagnostik oder ein Neugeborenen-Screeningdurchgeführt.

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