Msd Manual

Please confirm that you are a health care professional

Lädt...

Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
Zur Patientenaufklärung hier klicken.
Quellen zum Thema

Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.

Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.

Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidine führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus.

Purinstoffwechselstörungen (siehe auch Tabelle) werden kategorisiert als

Tabelle
icon

Störungen des Purinstoffwechsels

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Kalzium-Pyrophosphat-Arthropathie (Chondrokalzinose, 2.; 118600)

Erhöhte Nukleosidtriphosphatpyrophosphohydrolase

ANKH (5p15.2-P14.1)*

Biochemisches Profil: Kalziumpyrophosphat-Dihydratkristalle in den Gelenken

Klinische Merkmale: Wiederholte Episoden von monoartikulär oder multiarticular Arthritis

Behandlung: Keine eindeutige Behandlung

  • Klassische Form

  • Variable Form

Hypoxanthin, Guanin phosphoribosyltransferase

HPRT (Xq26-q27.2)*

Biochemisches Profil:Hyperurikämie, Hyperurikosurie

Klinische Merkmale: Orangefarbene sandartige Kristalle in Windeln, Wachstumsstörungen, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Bewegungsverzögerung, Hypotonie, selbstverletzendes Verhalten, Spastik, Hyperreflexie, extrapyramidale Zeichen mit Choreoathetose, Dysarthrie, Dysphagie, Entwicklungsstörungen, Megaloblastenanämie

Bei der variablen Form kein selbstverletzendes Verhalten

Behandlung: Unterstützende Maßnahmen, Schutzmaßnahmen, Allopurinol, Benzodiazepin, bestimmte experimentelle Ansätze

Erhöhte Aktivität von Phosphoribosylpyrophosphatamidotransferase Synthetase (311850)

Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase

PRPS1 (Xq22-q24)*

Biochemisches Profil: Hyperurikämie

Klinische Merkmale:Megaloblastisches Knochenmark, Ataxie, Hypotonie, Hypertonie, psychomotorische Retardierung, Polyneuropathie, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Diabetes mellitus, intrazerebraler Verkalkung

Behandlung: Allopurinol, entzündungshemmende Medikamente, Colchicin, Probenecid, Sulfinpyrazon

Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase-Mangel (311850)

Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase

PRPS1 (Xq22-q24)

PRPS2 (Xp22,3-p22,2)

Biochemisches Profil: Erhöhtes Orotat im Urin, Hypouricämie

Klinische Merkmale:Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle mit Hypsarrhythmie, megaloblastische Knochenmark

Behandlung: ACTH

Erbliche Xanthinurie

Biochemisches Profil:Xanthinurie, Hypouricämie, Hypouricosurie

Klinische Merkmale: Xanthin-Steine, Nephropathie, Myopathie

Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme; purinarme Diät

Typ I (278300)

Laktatdehydrogenase

XDH (2p23-p22)*

Typ II (603592)

Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase

Adeninphosphoribosyltransferase-Mangel (102600)

Adeninphosphoribosyltransferase

APRT (16q24.3)*

Biochemisches Profil: 2,8-Dihydroxyadenin im Urin

Klinische Merkmale:Urolithiasis, Nephropathie, runde gelb-braune Urinkristalle

Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme, purinarme Diät, Vermeidung von diätetischen Laugen, Nierentransplantation

Typ I

Keine Enzymaktivität

Typ II

Restenzymaktivität

Adenosindeaminase

ADA (20q13,11)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Adenosin und 2-Desoxyadenosin im Serum

Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Veränderungen des Skeletts, rezidivierende Infektionen, schwere kombinierte Immunschwäche, B-Zell-Lymphom, Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Hepatosplenomegalie, mesangiale Sklerose

Behandlung: Unterstützende Pflege, Enzym-Supplementierung, Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, experimentelle Gentherapie

Erhöhte Adenosindeaminase (102730)

Adenosindeaminase

ADA

Biochemisches Profil: Leichte Hyperurikämie

Klinische Merkmale: Anämie mit Anisopoikilocytosis und Stomatocytosis

Behandlung:Deoxycoformycin

Purinnucleosidphosphorylase

NP (14q13.1)*

Biochemisches Profil:Hypourikämie; Hypouricosurie, erhöhtes Inosin und Guanin im Blut; erhöhtes Inosin, 2Desoxyinosin- und 2-Deodyguanosin im Urin

Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, zelluläre Immunschwäche, wiederkehrende Infektionen, Hepatosplenomegalie, zerebrale Vaskulitis, spastische Diplegie Tetraparese, Ataxie, Tremor, Hypotonie, Hypertonie, Entwicklungsstörungen, autoimmune hämolytische Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Lymphom, Lymphosarkome

Die Behandlung besteht in einer Knochenmark- oder Stammzelltransplantation.

Myoadenylatdesaminase-Mangel (Adenosinmonophosphatdesaminase-Mangel I, 102770)

Myoadenylat-Deaminase

AMPD1 (1p21-p13)*

Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung

Klinische Merkmale: Neonatale Schwäche und Hypotonie; Schwäche oder Krämpfe nach körperlicher Anstrengung; verminderte Purin-Ausschüttung und geringer Anstieg des Serum-Ammoniaks (bezogen auf Laktat)

Behandlung: Ribose oder Xylit

Adenylatkinase-Mangel (103000)

Adenylatkinase

AK1 (9q34.1)*

Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung

Klinische Merkmale: Anämie

Behandlung: Unterstützende Pflege

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel (103050)

  • Typ I (schwere Form)

  • Typ II (leichte Form)

Adenylosuccinatlyase

ADSL (22Q13.1)*

Biochemisches Profil: Erhöhte Succinyladenosine und Succinylaminoimidazol- Carboxamidribotide in Körperflüssigkeiten

Klinische Merkmale: Autismus, schwere psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, verzögertes Wachstum, Muskelschwund

Behandlung: Unterstützende Pflege, Adenin und Ribose

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

Zur Patientenaufklärung hier klicken.
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Pränatale Herzzirkulation
Video
Pränatale Herzzirkulation
Das Herz und Kreislaufsystem eines Fötus entsteht schon bald nach der Empfängnis. Am Ende...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport
3D-Modell
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN