Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.
Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.
Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidine führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus.
Purinstoffwechselstörungen (siehe die Tabelle) werden kategorisiert als
Es gibt eine Reihe von Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen