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Septooptische Dysplasie

(De-Morsier-Syndrome)

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Inhalt zuletzt geändert Dez 2014
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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.

Septooptische Dysplasie ist eine Fehlbildung des Frontalhirns, die gegen Ende des 1. embryonalen Monats entsteht und eine Hypoplasie des Sehnervs, ein Fehlen des Septum pellucidum (die Membran, die die 2 Ventrikel trennt) und eine Hypophyseninsuffizienz einschließt.

Obwohl es viele Ursachen gibt, wurde bei einigen Kindern mit einer septooptischen Dysplasie eine Fehlbildung eines speziellen Gens (HESX1) gefunden.

Die Symptome können eine verminderte Sehkraft in einem oder in beiden Augen, Nystagmus und endokrine Störungen (einschließlich Mangel an Wachstumshormon, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Diabetes insipidus und Hypogonadismus) einschließen. Auch Krampfanfälle können vorkommen. Obwohl einige Kinder normal intelligent sind, zeigen viele Kinder Lernschwierigkeiten, geistige Behinderung, Anfälle oder andere Entwicklungsstörungen.

Diagnose

  • MRT

Die Diagnose wird anhand einer MRT gestellt. Alle Kinder mit dieser Krankheit sollten auf endokrine Störungen und Entwicklungsverzögerungen untersucht werden.

Therapie

  • Unterstützende Behandlung

  • Hypophysehormonersatztherapie

Die Behandlung ist supportiv, einschließlich des Ersatzes jeglicher mangelhafter Hypophysenhormone.

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