Bei der septo-optischen Dysplasie handelt es sich um eine Fehlbildung des vorderen Teils des Gehirns, die gegen Ende des ersten Schwangerschaftsmonats auftritt und eine Hypoplasie des Sehnervs, das Fehlen oder eine Anomalie des Septum pellucidum (der Membran, die den vorderen Teil der beiden Seitenventrikel trennt) sowie eine Hypophysenhypoplasie und Hypopituitarismus umfasst.
Obwohl es viele Ursachen gibt, wurde bei einigen Kindern mit einer septo-optischen Dysplasie eine Fehlbildung eines speziellen Gens, HESX1, gefunden.
Symptome und Anzeichen der septo-optischen Dysplasie
Zu den Symptomen einer septo-optischen Dysplasie können eine verminderte Sehschärfe in einem oder beiden Augen, Nystagmus, Strabismus und endokrine Funktionsstörungen (einschließlich Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Diabetes insipidus und Hypogonadismus) gehören. Auch Krampfanfälle können vorkommen.
Obwohl einige Kinder normal intelligent sind, zeigen viele Kinder Lernschwierigkeiten, geistige Behinderung, Anfälle oder andere Entwicklungsstörungen.
Diagnose der septo-optischen Dysplasie
MRT
Die Diagnose der septo-optischen Dysplasie erfolgt mittels MRT. Alle Kinder, bei denen diese Anomalie diagnostiziert wird, sollten auf pituitäre endokrine Anomalien und Entwicklungsstörungen untersucht werden.
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
Der zunehmende Einsatz der fetalen Ultraschalluntersuchung, mit der das Fehlen des Septum pellucidum und eine erhöhte Ventrikelgröße festgestellt werden kann, gefolgt von der fetalen MRT, trägt zur Früherkennung dieser Missbildung bei.
Behandlung von Septo-optischer Dysplasie
Unterstützende Behandlung
Hypophysehormonersatztherapie
Die Behandlung der septo-optischen Dysplasie ist supportiv, einschließlich der Substitution von fehlenden Hypophysenhormonen.
