Letale Insomnie

(Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen.)

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) resultiert aus einer autosomal dominanten Mutation im PRNP-Gen (1). Das Durchschnittsalter bei Beginn liegt bei 40 Jahren (mit einer Spanne von den späten 20ern bis zu den frühen 70ern). Die Lebenserwartung beträgt 7–73 Monate. Frühe Symptome von FFI sind Einschlafschwierigkeiten und Schwierigkeiten durchzuschlafen, sowie kognitiver Abbau, Ataxie und psychiatrische Symptome. Sympathische Hyperaktivität (z. B. Hypertonie, Tachykardie, Hyperthermie, Schwitzen) kann später auftreten.

Bei der Sporadisch tödlichen Schlaflosigkeit (sFI) fehlt eine PRNP-Gen-Mutation. Das durchschnittliche Erkrankungsalter ist etwas höher als bei FFI und die Lebenserwartung ist etwas höher als bei FFI. Frühe Symptome umfassen kognitiven Verfall und Ataxie. Von Schlafstörungen wird normalerweise nicht berichtet, sie können aber normalerweise während einer Schlafstudie beobachtet werden.

Eine fatale Insomnie sollte als seltene Möglichkeit in Betracht gezogen werden, wenn Patienten eine rasch voranschreitende kognitive Beeinträchtigung aufweisen, die von Verhaltens- oder Stimmungsschwankungen, Ataxie und Schlafstörungen begleitet wird. Bei Verdacht auf FFI oder sFI sollte eine Schlafuntersuchung mittels Polysomnographie durchgeführt werden, um eine vollständige Störung der Schlafarchitektur festzustellen, und/oder eine FDG-PET- oder SPECT-Bildgebung des Gehirns, um einen charakteristischen isolierten thalamischen Hypometabolismus festzustellen (1). Ein Gentest kann die Diagnose der familiären Form bestätigen. MRT und die Messung von 14-3-3-Protein und Tau im Liquor sind nicht sinnvoll. Der Liquor-RT-QuIC ist bei FI in der Regel negativ.

Es gibt nur unterstützende Behandlung für tödliche Schlaflosigkeit.