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Erfahren Sie mehr über Symptome, die Diagnose und Behandlung von  SectionName im MSD Manual. Auch Versionen für Human- und Veterinärmediziner!

Erfahren Sie mehr über Symptome, die Diagnose und Behandlung von $TopicName im MSD Manual. Auch Versionen für Human- und Veterinärmediziner!

Krankheit	Vererbung	Betroffene Gene	Klinische Befunde
Eine chronische mukokutane Candidiasis	Autosomal-dominant oder -rezessiv	STAT1 (dominant) AIRE (rezessiv)	Persistierende oder rezidivierende Candida-Infektionen, Onychomykose, autosomal-rezessiv vererbte Autoimmunerkrankung Polyendokrinopathie-Candidosis-Ektodermal-Dystropie (mit Hypoparathyreoidismus und Nebenniereninsuffizienz)
Di-George-Syndrom	Autosomal-dominant	Gene in der Chromosomenregion 22q11.2 Gene auf Chromosom 10p13	Charakteristischer Gesichtsausdruck mit tiefsitzenden Ohren, angeborener Herzkrankheit (z. B. Anomalien des Aortenbogens), Thymushypoplasie oder -aplasie, Hypoparathyreoidismus mit hypokalzämischer Tetanie, rezidivierende Infektionen, Entwicklungsverzögerung
X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom	X-chromosomal	SH2D1A (Typ 1) XIAP (Typ 2)	Asymptomatisch bis zum Einsetzen der Epstein-Barr-Virusinfektion, dann fulminant oder tödlich infektiöse Mononukleose mit Leberversagen, B-Zell-Lymphomen, Splenomegalie, aplastische Anämie
Zeta-assoziiertes Protein 70 (ZAP-70)-Mangel	Autosomal-rezessiv	ZAP-70	Häufige und opportunistische Infektionen Keine CD8-Zellen
AIRE = Autoimmunregulator; CD = Cluster der Differenzierung; SH2D1A = SH2-Domäne mit 1A; STAT = Signalgeber und Aktivator der Transkription; XIAP = X-verknüpfter Inhibitor der Apoptose.