Präkonzeptionelle oder pränatale Gentests bei potenziellen Eltern
Abstammung* | Krankheit | Genetische Träger-Screening-Tests bei Eltern | Pränatale fetale genetische Diagnosetests (bei positivem elterlichen Träger-Gentest) |
|---|---|---|---|
Alle | DNA-Analyse von mindestens den 23 häufigsten CFTR-pathogenen Genvarianten (früher als Mutationen bezeichnet), von denen jede bei ≥ 0,1% der US-amerikanischen Bevölkerung vorkommt | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Bestimmung des Genotyps* | |
Aschkenasischen Juden† | Canavan-Syndrom | DNA-Analyse zum Nachweis der häufigsten pathogenen Genvarianten | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur DNA-Analyse |
Familiäre Dysautonomie | DNA-Analyse zum Nachweis der häufigsten pathogenen Genvarianten | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur DNA-Analyse | |
Bestimmung der Serum-Hexosaminidase A zur Abklärung eines Mangels oder DNA-Analyse | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur DNA-Analyse | ||
Afrikaner | Hämoglobinelektrophorese | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Genotypbestimmung (direkte DNA-Analyse) | |
Cajun-Angehörige | Tay-Sachs-Krankheit | Bestimmung der Serum-Hexosaminidase A zur Abklärung eines Mangels oder DNA-Analyse | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur DNA-Analyse |
Südostasiatisch, asiatisch-indisch, afrikanisch, mediterran, nahöstlich | Vollständiges Blutbild; wenn das mittlere korpuskuläre Volumen < 80 fL, Hämoglobinelektrophorese oder DNA-Analyse | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Bestimmung des Genotyps (direkte DNA- oder Kopplungsanalyse) | |
Südostasiaten, Kambodschaner, Chinesen, Filipinos, Laoten, Vietnamesen | Vollständiges Blutbild; wenn das mittlere korpuskuläre Volumen < 80 fL, Hämoglobinelektrophorese oder DNA-Analyse | Präimplantationsdiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Bestimmung des Genotyps (direkte DNA- oder Kopplungsanalyse) | |
* Eine eindeutige Diagnose ist nicht immer möglich; die Sensitivität variiert je nach Abstammung. Einige Abstammungen sind in dieser Tabelle enthalten; es handelt sich nicht um eine vollständige Liste. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
† Bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung empfehlen einige Experten auch ein Screening auf Morbus Gaucher, Niemann-Pick-Krankheit Typ A, Fanconi-Anämie (Syndrom) Gruppe C, Bloom-Syndrom und Mukolipidose IV. | |||
CBC = vollständiges Blutbild; CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; PID = Präimplantationsdiagnostik; MCV = mittleres korpuskuläres Volumen. | |||