Phagozytäre Zelldefekte
Krankheit | Vererbung | Betroffene Gene | Klinische Befunde |
|---|---|---|---|
Autosomal-rezessiv | LYST (CHS1) | Okulokutaner Albinismus, Infektanfälligkeit, Fieber, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Neuropathie, Panzytopenie, Blutungsneigung | |
X-chromosomal oder autosomal-rezessiv | gp91Ppfox (CYBB; X-chromosomal) p22phox, p47phox, p67phox (autosomal-rezessiv) | Granulomatöse Läsionen in der Lunge, Leber, Lymphknoten und im Gastrointestinal- und Urogenitaltrakt (verursacht Obstruktion); Lymphadenitis, Hepatosplenomegalie, Haut, Lymphknoten, Lunge, Leber, und perianale Abszesse, Osteomyelitis, Pneumonie, Staphylokokken gramnegative- und aspergillus-Infektionen | |
Autosomal-rezessiv | ITGB2-Gen, enkodiert CD18 von Beta-2-Integrinen (Typ 1) GDP-Fucose-Transporter-Gen (Typ 2) | Weichteilinfektionen, Parodontitis, schlechte Wundheilung, verzögerte Nabelschnurablösung, Leukozytose, keine Eiterbildung Entwicklungsverzögerung (Typ 2) | |
Mendelanfälligkeit für mykobakterielle Krankheit (MSMD) | Autosomal-dominant oder -rezessiv | Defekte in Genen, die den IFN-gamma-Rezeptor, Interleukin-12 oder den Interleukin-12-Rezeptor enkodieren | Mykobakterielle Infektionen Unterschiedliche klinische Schwere basierend auf genetischem Defekt |
Zyklische Neutropenie | Autosomal-dominant | ELA2 | Pyogene bakterielle Infektionen während rezidivierender Episoden von Neutropenie (z. B. alle 14 bis 35 Tage) |
CD = Cluster der Differenzierung; CHS = Chediak-Higashi-Syndrom; CYBB = Cytochrom b-245, Beta-Polypeptid; ELA = Elastase; BIP = Glukose Diphosphat; gp = Glycoprotein; IFN = Interferon; IL = Interleukin; ITGB2 = Integrin Beta-2; LYST = Lysosomalen Transporter. | |||